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肝窦状核变性,怀孕5个月,是否遗传给胎儿

保密 | 0个月 悬赏30个健康币 2009-10-02 20:01:35 2人回复 来自邢台市

健康咨询描述: 肝窦状核变性,怀孕4个半月,第一胎,是否会遗传给胎儿
病情描述(主要症状,发病时间):体内大量铜,无法排除会集在肝肾,需经常吃青霉胺,从尿液里排出铜.

曾经的治疗情况和效果: 12年 较理想

想得到怎样的帮助:我已怀孕四个半月,第一胎(怀孕后吃了三个多月的青霉胺,现在没吃),请问该病是否会遗传给胎儿,如果用检查,请问怎么检查,要花多少钱?
化验,检查结果(请使用右侧的工具上传):9月24日检查正常

医生回复区

刘建梅
刘建梅 主管护师 擅长: 胃溃疡,急慢性胃炎,十二指肠溃疡,反流性食管炎 帮助网友:9442称赞:1
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2009-10-02 20:24:52 我要投诉

      您好,肝豆状核变性又称威尔逊病,是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病.临床特征是进行性加重的 椎体外系症状,精神症状,肝硬化,肾功能损害及角膜色素环(有称K-F环,K-F环是肝豆状核变性的最重要的体征,即在角膜的内表面有一个绿褐色或金褐色的环).
      需要注意的是肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传同代谢障碍疾病,这就是说您会不会遗传给您的胎儿还和您的丈夫是有很大的关系的,假如您丈夫是没有这种致病基因的话您的孩子是不会有这种疾病的,但假如您丈夫是致病基因隐性携带者的话则您的胎儿有50%的概率是可能有这种疾病的.
      从目前的技术来看,还不能够在您的胎儿出生之前就查出他(她)有没有这种遗传病的.
      肝豆状核变性一般多是于青少年期就起病了,少数的患者可以延迟至成年期,以肝脏症状起病者平均年龄约为11岁,以神经症状起病者约为19岁.
      您可以在胎儿出生之后带您的 孩子去医院做一下血清铜蓝蛋白及铜氧化酶活性和肝脏通量的检查(其中肝铜量检查是确诊肝豆状核变性的金标准之一),必要的话还可以带他(她)去做一下影像学检查.而至于花多少钱的检查费用是不确定的,因为每个地方的生活水平是不一样的,而且大医院往往会比较贵点.
      只要本病可以早期诊断并且早期驱铜治疗,一般是较少影响到患者的生活质量和生存期的.
      以上信息仅供参考,希望可以帮到您.

白毅
白毅 定西市安定区李家堡镇卫生院张湾分院   医师 擅长: 胃炎,十二指肠炎,胃溃疡 帮助网友:11794称赞:14
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2009-10-02 21:53:00 我要投诉

      肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,根据遗传学知识分析,如果母亲患有本病那么基因型aa,如果父亲是完全正常的基因型AA的话,孩子就不会被遗传,如果父亲是本病的携带者但是不表现出症状的基因型Aa的话,那孩子有50%的可能会有此病.建议产前去做详细的遗传咨询或基因检测,至于花费的价格各家医院应该都不太一样,个人认为还是去正规的大医院比较好.

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