21三体风险羊水检验单上染色体

      21三体综合征又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1／（600～800）,母亲年龄愈大,本病的发病率愈高.21－三体综合征患儿的主要特征为智能低下,体格发育迟缓和特殊面容.患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多；身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲.
      皮肤纹理特征有：通贯手,aid角增大；第4,5指箕挠增多；脚拇指球胫侧弓形纹和第5指只有一条指褶纹等.
      患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜题和喂养困难.随着年龄增长,其智能低下表现逐渐明显,动作发育和性发育部延迟.约30％患儿伴有先天性心脏病等其他畸形.因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率也增高10～30倍.如存活至成人期,则常在30岁以后出现老年性痴呆症状.
      按照核型分析可将21－三体综合征患儿分为三型,其中标准型和易位型在临床上不易区别,嵌合型的临床表现差异悬殊,视正常细胞株所占的百分比而定,可以从接近正常到典型表型.
      （一）标准型
      患儿体细胞染色体为47条,有一条额外的21号染色体,核型为47.XX（或XY）,＋21,此型占全部病例的95％.其发生机制系因亲代（多数为母方）的生殖细胞染色体在减数分裂时不分离所致.双亲外周血淋巴细胞核型都正常.
      （二）易位型
      约占2.5％～5％.多为罗伯逊易位（Robertsonian translocation）,是只发生在近端着丝粒染色体的一种相互易位,亦称着丝粒融合,其额外的21号染色体长臂易位到另一近端着丝粒染色体上.其中,D／G易位最常见,D组中以14号染色体为主,即核型为 46,XX（或 XY）－14,＋t（14q21q）；少数为15号.这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有 14／21平衡易位染色体携带者,核型为 45,XX（或 XY）,－14,－21,＋t（14q21q）.另一种为G／G易位,是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合,形成等
      臂染色体t（21q21q）,或一个21号易位到一个22号染色体上,t（21q22q）,较少见.
      （三）嵌合体型
      约占本症的2％～4％ 患儿体内有两种以上细胞株（以两种为多见）,一株正常,另一株为21-三体细胞,本型是因受精卵在早期分裂过程中染色体不分离所引起,临床表现随正常细胞所占百分比而定.
      一般来说,是有母亲所致,但有时也可由父亲所致.
      专家提醒,下列7类夫妻属高发人群：
      ★妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感,风疹等；
      ★受孕时,夫妻一方染色体异常；
      ★夫妻一方年龄较大；
      ★妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等；
      ★夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作；
      ★有习惯性流产史,早产或死胎的孕妇；
      ★夫妻一方长期饲养宠物者.

      你好,21三体综合症是一种常染色体遗传性疾病,分为标准型,嵌合型,易位型
      根据你的描述,BB有可能是标准型的.
      单靠这些资料不足以推出是女方还是男方的问题.因为你们生的下一代还有一定的几率在,
      最能确诊的办法是男女双方都做个染色体检查,这个检查也是有必要的,可以为你们的下一胎做准备,
      1 如果是百分百的几率,那就建议不要再生育,
      

      你好,正常情况下,人有46个23对染色体,21,18,13三体就是胎儿的第21对,第18对,第13对染色体比正常的2个,多出来1个,就叫XX三体.其中21三体就是唐氏综合症.任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿,但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加,如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1：1185,而25岁时则高达1：335,故25岁以上的高龄孕妇需做染色体检查.
      1,唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿,低危人群中也有可能是唐氏儿.2,在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群,高危人群中1~2/100是唐氏儿,也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿.3,当验血筛查值大于1/270为高危人群,正常值是1/700左右.国际上标准是1/270.4,唐氏筛查值是修正值.影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄,孕周,胎儿分泌的胎甲蛋白,胎盘分泌的人绒激素,药物因素,遗传因素等.保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值.
      希望以上回答可以帮助你解疑答惑,祝健康快乐.
      以上是对“21三体风险羊水检验单上染色体”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

      你好!根据你提供的检验报告的情况：患的是21-三体综合征.21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征,是人类最早发现而且最常见的常染色体病.在活产婴儿中的发病率约为1/（600～800）,发病率随孕母年龄增高而增加.本病主要特征为智能落后,特殊面容和生长发育迟缓,并可伴有多种畸形.标准型21-三体综合征的再发风险为1%,孕母年龄愈大,风险率愈高.女性患者中少数有生育能力的,子代发病率概率为50%.易位型中,55%的D/G易位为散发,45%与亲代遗传有关.母亲为D/G平衡易位携带者,风险率为10%；父亲为D/G平衡易位携带者,风险率为4%.G/G易位绝大数为散发.仅有5%与遗传有关,双亲之一若为21q22q平衡易位携带者,子代发病风险率与D/G易位相似；若母亲为21q22q易位携带者,其风险率为100%.
       根据你提供的这些资料无法是谁的问题引起的.这种情况也怪不得是谁的错!目前尚无有效的治疗方法,应注重对患儿的训练与教育,辅用谷氨酸,叶酸,维生素B6,以促进智能发育和体能改善!谢谢!

      你好!第21号染色体呈三体征,是由于生殖细胞在减数分裂形成配子或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分离,从而使胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体.所以说染色体异常是遗传的.
       21-三体综合征的临床表现有：1,智能低下免疫功能低下,很容易感染疾病死.2,伴发畸形 约50%患儿伴有先天性心脏病.根据它的核型分析,看它是什么型的,男女的遗传几率是差不多的,你说的女孩子都是正常,说明它刚好没在那风险率里,但不能说明女孩子的几率就低.

      你好!此情况为有遗传因素及基因突变的因素的,此情况应该为遗传所致的,具体建议向当地医院仔细咨询确定为宜