健康咨询描述:
主要症状:身上有白斑,有点抽点头
发病时间:5年
化验检查结果:
曾经的治疗情况和效果: 曾经在中国医科大学对症治疗,诊断为结节性硬化症
你好~这位朋友.结节性硬化症因常侵犯多个脏器及组织,并且任何器官或组织几乎均可受累故临床表现因病变部位的不同而复杂多样.但以癫痫发作面部皮脂腺瘤和智力障碍为最常见.有的病人可仅有三症之一,亦有完全无症状而于病理检查时发现者.
目前本病无特异性治疗方法对症治疗如控制癫痫发作,婴儿痉挛可用ACTH治疗;应用脱水剂降低颅内压脑脊液循环受阻可手术治疗,面部皮脂腺瘤可行整容术.
Bourneville-Pringle病又称结节性硬化症,主要表现颜面部皮脂腺瘤,癫痫,智力不足及眼部视网膜等处的病变.亦可有颅骨钙化,或合并心,肾,骨等部位的肿瘤.为常染色体显性遗传病.
[编辑本段]临床表现
1,皮肤改变 主要为颜面部皮脂腺瘤.
2,神经系统症状和体征 表现为癫痫和智力减退.
3,眼部改变 最常见为视乳头及视网膜结节.
诊断:具有皮脂腺瘤,智力低下和癫痫三种主征者,即可肯定诊断.然而临床上三种主征不一定同时出现.皮脂腺瘤,几乎见于所有患者;眼底病变常在确诊为皮脂腺瘤后,眼科会诊时发现.
[编辑本段]诊断检查
(一)辅助检查
①头颅平片可见脑内结节性钙化及巨脑回压迹;CT发现侧脑室结节和钙化,皮层和小脑结节有确诊意义;
②EEG显示高波幅失律及各种痫性波;
③脑脊液汁检查正常;
④蛋白尿和镜下血尿提示肾损害.
(二)诊断及鉴别诊断
1,诊断:根据常染色体显性遗传家族史,典型皮脂腺瘤,3个以上色素脱失斑,癫痫发作包括婴儿痉挛,智能减退可以临床诊断,如CT检查发现颅内钙化灶及室管膜下结节可确诊.
2,鉴别诊断:应注意与神经纤维瘤病鉴别,后者也累及皮肤,神经系统和视网膜.
治疗方案
目前本病无特异性治疗方法,对症治疗如控制癫痫发作,婴儿痉挛可用ACTH治疗;应用脱水剂降颅内压,脑脊液循环受阻可手术治疗,面部皮脂腺瘤可行整容术.
温馨提示:
可多食新鲜的水果和蔬菜,以保证维生素的摄入量。
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