小孩患异戊酸血症，想生个健康的今后怎办？
男 | 0个月 2009-10-15 00:47:31
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来自
健康咨询描述：
患者年龄:两岁
主要症状:发育不正常
发病时间:出生后几天
化验检查结果:异戊酸血症
曾经的治疗情况和效果： 主要口服乙酰左旋肉碱
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医生回复区
2009-10-15 04:02:53 我要投诉
异戊酸血症 isovaleric acldemla 由于先天缺乏亮氨酸代谢酶（异戊酸辅酶Aiso-valeril CoA）致血中异戊酸量增加或从尿中经常大量排出异戊酸甘氨酸（异戊酸甘氨酸含合物）.症状是剧烈呕吐,重症的有酮体酸中毒并伴有间歇性嗜眠昏睡的发作.并由于异戊酸酸蓄积,呼气及体表均有恶臭.利用降糖氨酸A（hypoglycin A）阻碍（ia-maica呕吐症）可以实验性地引起异戊酸血症.
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