健康咨询描述: 马凡综合证是显性遗传病,孩子有病父母双方至少有一个是有此病的,但是也没有父母都没有病,而孩子依然会患此病的可能?
马凡氏综合征(marfan's syndrome),属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史.病变主要累及中胚叶的骨骼,心脏,肌肉,韧带和结缔组织.骨骼畸形最常见,全身管状骨细长,手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样.心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂,主动脉瓣关闭不全.眼可有晶体半脱位,视网膜剥离等.心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全,主动脉或腹总主动脉扩张,形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤.主动脉扩张到一定程度以后,将造成主动脉大破裂死亡.发病率约0.04‰~0.1‰.马凡氏综合征的主要危害是心血管病变,特别是合并的主动脉瘤,应早期发现,早期治疗.根据临床表现骨骼,眼,心血管改变三主征和家族史即可诊断.临床上分为两型:三主征俱全者称完全型;仅二项者称不完全型.诊断此病的最简单手段是超声心动图,有怀疑者均可行此检查,进一步确诊则需要通过MRI(磁共振显像).目前尚无特效治疗.对先天性心血管病变宜早期手术修复,对心功能不全,心律失常者宜内科治疗.一旦确诊为合并有主动脉瘤或心脏瓣膜关闭不全,则应视情况考虑手术治疗,因为药物是不能去除此病的.由于动脉瘤有破裂出血的危险,心脏瓣膜关闭不全也有致心衰死亡的危险,所以尽管手术有一定风险,专家们还是建议手术治疗.事实上,随着科技进步,目前手术成功率已在90%以上.若提示有主动脉夹层动脉瘤破裂者,应及时手术治疗.
马凡综合症为先天性中胚叶发育不良性疾病,为一遗传性结缔组织病,是常染色体显性遗传病,个别成常染色体隐性遗传,其发病原因未明,可能与先天性蛋白质代谢异常有关,人群发病率约为4/100000,本综合症临床表现不一,主要累及骨骼,心血管系统,和眼等器官组织.所以说父母都没病,孩子可能有病,不过这种几率会很小的.
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您好,马凡氏综合症是常染色体遗传性疾病,常染色体遗传疾病会出现父母没有病而孩子受累的情况.那说明父母是杂合子,其生育的孩子中有1/4的孩子会受累,1/4的孩子正常.1/2的孩子是杂合子.
你好,马凡综合症是一种常染色体显性遗传性疾病,有个别呈常染色体隐性遗传,孩子有病,那肯定带有显性基因,可以推断其父母至少有一个是患病的,如果出现了上面所讲的个别呈阴性遗传的情况,父母没发病但有可能携带隐性基因,如果父母双方都具有隐性基因,就有可能出现发病了,但这种几率在普通人群中太小了,您可以不用太担心这一点,人群发病率约 4人/10万人,本综合征临床表现不一,主要累及骨骼,心血管系统和眼等器官组织.1. 骨骼改变:是马凡综合征的主要改变.躯体骨改变:肱,股,胫,腓骨等长骨细长,病人呈高,瘦型,胸扁平,身高多大于180cm,双手伸平,双手中指间距大于身高.颅骨改变:头狭长,头颅指数<75.9,双眼距过宽或过窄,下颌长,腭弓高. 四肢改变:手指细长如蜘蛛指(趾),可见杵状指,指蹼.手掌藻,足扁平,掌骨指数和指骨指数增大.2. 眼改变:主要为晶状体异位,约占86.8%,其它有视力模糊,屈光不正,震颤性虹膜内障,虹膜裂,前房改变,瞳孔狭小等.3. 心血管改变:主要为主动脉根部扩张伴主动脉瓣关闭不全,其次为升主动脉瘤,主动脉夹层,肺动脉扩张,脑膜瘤.血管病变的基础是动脉中层囊性坏死.心脏病变为二尖瓣脱垂,房间隔缺损,心脏肥大,心律失常.具体情况您可以去医院查一下有没有携带马凡综合症的基因.
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