苯丙酮尿症与超雌综合症有关吗

      超雌综合症,又称超x综合症,正常女性的染色体组型为46,xx,超x综合症表现为47,xxx,或者48,xxxx.表现为发育正常,但是智力低下.
      苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢症.和超雌综合症无关.
      

      ①典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏PAH,部分将苯丙氨酸转化为酪氨酸,因此苯丙氨酸在血,脑脊液,各种组织和尿液中的浓度极度增高,同时经旁路代谢产生大量的苯丙酮酸,苯乙酸,苯乳酸和对羟基苯乙酸,并从尿中排出.由于酪氨酸生成减少,致使甲状腺素,肾上腺素和黑色素等合成不足,而蓄积的高浓度的苯丙按散及其旁路代谢产物导致细胞受损.
      ②BH4缺乏型是由于GTP—CH,PTPS或DHPR等任何一种酶缺乏所导致,BH4是苯丙氨酸,酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟化过程中所必须的共同的辅酶,BH4的缺乏不仅苯丙氨酸不能转变成酪氨酸,而且造成酪氨酸不能转变成多巴胺,色氨酸不能转变成5—羟色胺,5—羟色胺均匀为重要的神经递质,其缺乏可加重神经系统的损害,故BH4缺乏型PKU的临床症状更重,治疗亦不易.