先天性睾丸发育不全可以治疗吗？

      朋友您好先天性睾丸发育不全综合征的病因是多了一条染色体,常见核型为47,XXY.患儿出生时正常,其身材在儿童期已较高,呈瘦长型.皮肤细嫩,音调高尖,阴毛及脂肪分布呈女性型,阴茎较小,睾丸小且较硬,并可有乳房发育.大多数患儿性格内向,智力低下,精神异常,第二性征发育障碍,畸形及皮纹异常.血清FSH,LH在青春期增高,但睾酮水平低下.睾丸活检可见曲精管玻璃样病变.在年龄达11～12岁时,可采用长效睾酮制剂.可存活至成年,但易并发恶性肿瘤.先天性睾丸发育不全综合征又称原发性小睾丸症,是男性不育的常见原因之一.患者体细胞中有一条额外的X染色体,影响了睾丸的正常发育.其发生率在男婴中约1‰.患儿表型为男性,身材瘦高,青春期性发育障碍,睾丸小而硬,婚后不育.部分患者有皮肤细嫩,须毛少,声音高尖,甚至乳房发育.大多数患儿智能正常,但性格内向孤僻,少数有智能低下和精神异常.患者体细胞中有一条额外的X染色体,影响了睾丸的正常发育.其发生率在男婴中约1‰.血清睾酮水平低下,FSH,LH水平增高,睾丸活检可见曲精管玻璃样变.染色体核型大都为47,XXY（占80％）,其他尚有46,XY/47,XXY；46,XY/48,XXXY等嵌合型,少数为48,XXXY；49,XXXXY或50,XXXXYY等.本病若及早确诊,自幼开始强化教育和训练,促进智能发育及正常性格形成.到11—12岁时,可采用长效睾酮制剂,如庚酸睾酮治疗,开始剂量每3周肌注50μg,每隔6—7个月增加50mg,直至成人维持量,每3周200mg.希望对您有帮助,祝您早日康复!
      
      

      首先要排除一下隐睾,因为有很多幼儿右侧睾丸下降缓慢,造成睾丸停留在腹股沟内,而不是先天性的睾丸发育不全,一般有经验的大夫触诊+B超就可以诊断隐睾.
      先天性睾丸发育不全症：又称曲细精管发育不全,或Klinefelter综合征,此病发病率约为1/5000,是一种性染色体异常疾病,其常见核型47XXY/47XXY嵌合体.是由于精子或卵子在减数分裂过程中发生染色体不分离所致.性染色体有多种变型,如XXYY,XXXY,XXXXY.但无论X染色体增加多少,只要有Y染色体即存在H-Y抗原,分化为睾丸的决定基因,则其发展为男性.
      临床表现上男性化障碍,并智能低下,且随X染色体越多,男性化障碍越明显,智能低下发生率越高,亦越严重.男性化障碍主要表现在睾丸小且硬,青春期后睾丸仍不发育,伴有不生育.半数患者呈女性乳房,性格,行为均有异常表现.体型瘦长,下肢长更明显.面部及腋毛均少,阴茎短.且乳癌发生几率高.
      辅助检查：不仅染色体核型有改变,其内分泌也有明显改变,垂体促性腺激素,血浆卵泡刺激素（FSH）及黄体生成素（LH）增高,血浆睾酮浓度可能降低.睾丸活检呈现典型的改变,包括曲细精管玻璃样变,纤维化,精原细胞数量减少,间质细胞聚集,精子发生完全停止或严重减少.
      治疗：自11,12岁开始以补充雄激素为主,有助于男性化,但不能解决生育问题及影响乳房发育,避免心理障碍及乳癌的发生,必要时行乳房成形术.