肝豆状核变性可不可能彻底治愈
健康咨询描述： 也就是说 最后变成完全正常的人 体内积聚的多余铜排出后 机体也拥有了正常的铜代谢功能 彻底断根
第一次补充提问
我正在服用青霉胺,每日三颗,控制住了,只是有时手有些发抖,不是很厉害,症状现在比较轻微,我是问,有没有一种办法,可以最终治愈此病,也就是说,最终我的机体铜代谢完全正常了,也不用服药了.就是完全变成正常人,和没得这病一样,肝豆状核变性的病理等我清楚,我患病已经有很多年了,最先症状严重,后来服用青霉胺,慢慢的,症状控制住了,但是仍然无法彻底消失,而且不可以停药,停药就犯.
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你好,你说的情况目前医疗水平还达不到,这是种基因病,因此现在治疗主要针对症状治疗.
首先是低铜饮食：减少食物中铜的摄食为治疗的重要组成部分.
药物治疗主要采用：(一)二巯基丙醇 BAL是含双巯基的化合物,水溶液不稳定,故配成10%油剂溶液,仅供肌内注射,已趋向淘汰..缺点是：①副反应多,如臀部脓肿,肝功能损害等使病人被迫停止治疗；长期连续应用,排铜作用逐渐衰减.
(二)二巯丁二酸(DMSA)和二巯丁二酸钠(Na-DMS) Na-DMS静注后,血浓度迅速达高峰,4小时排泄80%,无蓄积作用.优点为：①Na-DMS排铜量较高,不仅尿排铜量较疗前平均增高7.7±1.4μmol/24h且胆汁排铜平均增加1.5倍；②DMSA除轻度胃肠反应及出血倾向外,副反应较少,可作为长期维持用药.缺点为：Na-DMS出血倾向较重,易引致严重鼻衄及皮肤紫癜.
(三)二巯丙磺酸钠(DMPS) DMPS对重金属解毒作用与BAL相似,但毒性较BAL低约20倍,排铜效果远强于BAL.优点为：在各种排铜药物中,尿排铜量最高,副反应少.缺点为：偶见粒细胞缺乏症. (四)D-青霉胺(PCA) PCA化学名为β,β-二甲半胱氨酸(β,β-dimethyl cysteine),它是青霉素的水解产物,临床主要应用右旋青霉胺(D-penicillamine)和正-乙酰消旋青霉胺(N-acetyl-DL-penicillamine). 优点为：尿排铜增加达24.4μmol/24h,仅次于DMPS,而强于BAL,Na-DMS,DMSA及锌制剂等.缺点为：(1)副反应多,早期易发生过敏反应和白细胞减少,长期服药可发生SLE,MG,穿通性匐行弹性组织变性,粒细胞缺乏症及再生障碍性贫血等严重副反应；(2)长期服用, 排铜作用逐渐衰减.因此,尽管国内外仍将PCA作为HLD的首选和常规治疗,但由于多种副反应,使需要终身服用排铜的HLD,往往被迫停药.
目前大多是倡导多种排铜药中西医结合综合治疗为佳.
肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病.主要症状为：一,神经系统症状：常以细微的震颤,轻微的言语不清或动作缓慢为其首发症状,以后逐渐加重并相继出现新的症状.典型者以锥体外系症状为主,表现为四肢肌张力强直性增高,运动缓慢,面具样脸,语言低沉含糊,流涎,咀嚼和吞咽常有困难.二,肝脏症状：儿童期患者常以肝病为首发症状,成人患者可追索到“肝炎”病史.肝脏肿大,质较硬而有触痛,肝脏损害逐渐加重可出现肝硬化症状,脾脏肿大,脾功亢进,腹水,食道静脉曲张破裂及肝昏迷等.三,角膜色素环：角膜边缘可见宽约2～3mm左右的棕黄或绿褐色色素环,用裂隙灯检查可见细微的色素颗粒沉积,为本病重要体征,一般于7岁之后可见.四,肾脏损害：因肾小管尤其是近端肾小管上皮细胞受损,可出现蛋白尿,糖尿,氨基酸尿,尿酸尿及肾性佝偻病等.五,溶血.可与其它症状同时存在或单独发生,由于铜向血液内释放过多损伤红细胞而发生溶血.本病目前尚无法根治.治疗方法有：一,低铜高蛋白饮食.避免食用含铜量高的食物如甲壳类,坚果类,豆类,巧克力,猕猴桃,库尔勒香梨,动物肝脏,血液等.禁用龟板,鳖甲,珍珠,牡蛎,僵蚕,地龙等高铜药物.二,使用药剂驱铜：（一）D-青霉胺.应长期服用,每日20～30mg/kg,分3～4次于饭前半小时口服.（二）三乙基四胺.对青霉胺有不良反应时可改服本药,长期应用可致铁缺乏.（三）二巯基丙醇.（四）硫酸锌.毒性较低,可长期服用.餐前半小时服200mg,3/d,与D青霉胺合用时,两者至少相距2h服用,以防锌离子在肠道内被D青霉胺络合.三,对症治疗：（一）保肝治疗.多种维生素,能量合剂等.（二）针对锥体外系症状,可选用安坦或东茛菪碱.（三）如有溶血发作时,可用肾上腺皮质激素或血浆替换疗法.
^_^您好!
肝豆状核变性又称威尔逊氏病,常染色体隐形遗传的铜代谢障碍疾病,是一种基因问题导致的遗传性疾病,由于遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病.临床上表现为进行性加重的椎体外系症状,肝硬化,精神症状,肾功能损害及角膜色素坏K-F环.
肝豆状核可以治疗,但是无法根治.目前大多数医院最常用的治疗方法有以下几种：
一,低铜高蛋白饮食.避免食用含铜量高的食物如甲壳类,坚果类,豆类,巧克力,猕猴桃,库尔勒香梨,动物肝脏,血液等.禁用龟板,鳖甲,珍珠,牡蛎,僵蚕,地龙等高铜药物.
二,使用药剂驱铜：
（一）D-青霉胺.应长期服用,每日20-30mg每千克,分3-4次于饭前半小时口服.
（二）三乙基四胺.对青霉胺有不良反应者可以改服本药,长期应用可导致铁缺乏.
（三）二巯基丙醇
（四）硫酸锌.毒性低,可长期服用.
三,对症治疗：
（一）保肝治疗.多重维生素,能量合剂等.
（二）针对锥体外系症状,可选用安坦或东莨菪碱.
（三）如有溶血发作时,可用肾上腺皮质激素或血浆替换疗法.
四,手术治疗肝移植,虽然不能彻底治疗此病.因为本病不是肝脏本身出问题,而是染色体,是一种基因病.但是肝功能严重丧失或肝硬化严重时可以考虑肝移植延长其生命.
除了目前还在研究中的基因疗法,没有可以彻底治疗此病的疗法.
以上是对“肝豆状核变性可不可能彻底治愈”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
疾病百科| 肝豆状核变性
温馨提示：
本病为遗传性疾病，防治本病应及早确诊，及时纠正患者铜代谢的正平衡状况。
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