我女儿是唐氏综合症吗？

      您好 唐氏综合症有特殊的面容不能依赖断掌的 主要是依赖染色体核型分析的检查 如果染色体核型分析确诊就可以诊断的 建议化验看看
      

      您好 这个不能说明问题 如果孩子鼻梁低平 眼列宽 耳位低 伴有颈部短 及断掌 有可能是唐氏综合症的 也就是21-3体综合症 建议化验血看看 做染色体核型分析可以明确诊断
      

      你好!单凭“断掌,现在不会走路”是不能诊断唐氏综合症的.唐氏综合症又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1／（600～800）,母亲年龄愈大,本病的发病率愈高.60％患儿在胎儿早期即夭折流产.
       唐氏综合症的七大特征表现：（1)智力低下：为轻,中度,多数是中度精神发育迟滞,其智力随着年龄的增长而逐步降低,年龄从1岁增长至10岁,其平均智商（IQ）则从58下降至40以下.(2)语言发育障碍：患儿开始学说话的平均年龄为4-6岁,95％有发音缺陷,口齿含糊不清,口吃,声音低哑；1／3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音.(3)行为障碍：大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,可进行简单的劳动,少数患者易激惹,任性,多动,甚至有破坏攻击行为.（4)运动发育迟缓：患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大,但随年龄增长其差别增大.先天愚型患者可执行简单的运动,如穿衣,吃饭等,但动作笨拙,不协调,步态不稳.(5)生长发育障碍：先天愚型患者母体妊娠期较短,平均为262~272天.出生时身高较正常新生儿短l~3cm,头围基本正常,双顶径在正常范围,前后径相对较短,枕部平坦.大多数呈短头畸型.前后囟及前额缝宽,闭合迟,常出现第三囟(后囟上方的矢状缝增宽).本病患儿出生后几天睡眠较深,吸吮,吞咽十分缓慢,甚至完全不能,故弄醒和喂养十分困难.(6)特殊的外貌：双眼距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮,耳位低,鼻梁低,舌体宽厚,口常半张或舌伸出口外,舌面沟裂深而多,手掌厚而指短粗,末指短小常向内弯曲或有两指节,40％患儿有通贯掌.(7)约有1／2的病例并发先天性心脏病,易患传染性疾病和白血病.
       建议及早去医院就诊,明确诊断.
      
      
      以上是对“我女儿是唐氏综合症吗？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

      唐氏综合症又叫先天性愚型（21－三体综合征）,是一种遗传染色体病.
      唐氏综合症患儿的主要特征为智能低下,体格发育迟缓和特殊面容.患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多；身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲.所以仅从您的描述无法断定您的女儿是否患有此病,您最好能带她去医院做一下染色体诊断同时还要结合您的家族是否有此病史.
      

      你可以看看以下所描述的唐氏综合征的临床表现,并做染色体核型分析做出判断.染色体核型分析的方法有细胞遗传学检查和荧光原位杂交两种.希望他不是这个疾病.
      唐氏综合征主要特征是智能落后,特殊面容,生长发育迟缓,并可伴有多种畸形.
      绝大多数患儿都有不同程度的智能发育障碍,随年龄生长日益明显.患者出生的身长体重均较正常低,生后体格发育,动作发育均迟缓,身材矮小,出牙迟而且顺序异常,四肢短,韧带松弛,关节可过度弯曲,肌张力低下,腹部膨隆,可伴有脐疝,手指粗短,小指尤其短,中间指骨短宽且向内弯曲.出生时就有明显的特殊面容,表情呆滞,眼裂小,眼距宽,双眼外眦上斜,可有内眦赘皮,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄小,常张口伸舌,流口水多,头小而圆,前囟大且关闭延迟,颈短而宽.可有通贯手和特殊皮纹.免疫力低下.易患感染性疾病.
      这个病没有有效治疗方法,要采取综合措施,包括医疗和社会服务对患者进行长期耐心的教育,而且要训练他们掌握一定的工作技能,要注意预防感染.
      

      你好,唐氏综合症也叫21三体综合症,是一种遗传性疾病,是第21对染色体出现了问题.其有以下几大特征表现,一,智力低下,二,语言障碍,说话年龄一般在4到六岁.三,行为障碍,大多性情温和,常傻笑.四,运动发育迟缓.生长发育障碍.特殊的外貌,双眼距增宽,耳位低,鼻梁低,通贯掌.约有一半的病例并发先天性心脏病,易传染疾病和白血病.你最好是去医院检查下,
      

      您好,唐氏综合症是一种典型的染色体异常疾病,绝大多数病例是由于21号染色体较常人多出一条（3条）,所以也叫21-三体综合症.唐氏综合症有很多可能的症状,例如智力低下,先天性心脏病以及一些特殊容貌,百分之七十的患者有通贯掌（也就是你所说的断掌）,但不能说有通贯掌就一定是唐氏综合症,通贯掌没有特异性,他可以出现在正常人.还有您提到你女儿15个半月还不会走路,我不知道站立情况怎样,如果能站立,加以腿部力量的训练,到一岁半左右会走,也是正常的.由于您女儿还很小,无法从智力因素判断,可以通过体貌特征来观察,一般患者外貌特征有：眼距宽,外眼角上斜,耳朵小,耳位低或畸形,伸舌,流涎,鼻根低平,并且也建议查一下心脏是不是正常.如果没有我所说的这些症状,只是断掌和走路迟,不认为是唐氏综合症.
      观察眼神是否正常,有无眼距宽,外眼角上斜,耳朵小,耳位低或畸形,伸舌流涎鼻根低平,检查是否患有先天性心脏病,没有上述症状,则可以排除唐氏综合症,有两至三条符合,则认为比较符合唐氏综合症症状.谢谢.
      
      以上是对“我女儿是唐氏综合症吗？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

      你好,唐氏综合症又称21三体综合征,先天愚型,是小儿染色体病中最常见的一种,母亲年龄愈大,本病的发病率愈高.唐氏综合症包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍,智能障碍和残疾等高度畸形.
      唐氏综合症患者身体特征主要有：身材矮小,肌肉紧张度低下,体力低下,颈椎脆弱.头部长度较常人短,面部起伏较小,鼻子,眼睛之间的部分较低,眼角上挑,深双眼皮.耳朵上方朝内侧弯曲,耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低.舌头比较大.脖子粗壮.手比较宽,手指较短,拇指和食指之间间隔较远,小指缺少一个关节,向内弯曲.手掌的横向纹路只有一条,指纹为弓状.脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大.临床表现为智能低下,体格发育迟缓和特殊面容.患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多；身材矮小,头围小于正常,骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位；头发细软而较少；四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指向内弯曲.
      所以,你女儿断掌染色体异常而造成的较典型的疾病体征,与后天营养没有关系.