BH4,5—羟色胺和L—DOP

      你好,你用BH4(四氢生物碟啶),以及左旋多巴,这两种药是用于治疗苯丙酮尿症的,你的宝宝是否有该病?是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐形遗传.其发病率随种族而异,美国约为1/14000,日本1/60000,我国1/16500.典型的症状特点是：1,神经系统表现,早期可有神经行为异常,如兴奋不安,多动或嗜睡,萎靡,少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥（约25％）,继之智能发育落后日渐明显,80％有脑电图异常.BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重,常见肌张力减低,嗜睡,惊厥,如不经治疗,常在幼儿期死亡.
      2, 外貌 因黑色素合成不足,在生后数月毛发,皮肤和虹膜色泽变浅.皮肤干燥,有的常伴湿疹.
      3,其他 由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味.
      必须及早的进行治疗,同时还得注意食用低 苯丙氨酸饮食,否则会导致以后生长发育不良,智力低下.这种病越早治疗,效果越好,坚持治疗到青春期以后.请家长给予重视.
      

      指导意见：
      你好,你用BH4(四氢生物碟啶),以及左旋多巴,这两种药是用于治疗苯丙酮尿症的,你的宝宝是否有该病?是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐形遗传.其发病率随种族而异,美国约为1/14000,日本1/60000,我国1/16500.典型的症状特点是：1,神经系统表现,早期可有神经行为异常,如兴奋不安,多动或嗜睡,萎靡,少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥（约25％）,继之智能发育落后日渐明显,80％有脑电图异常.BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重,常见肌张力减低,嗜睡,惊厥,如不经治疗,常在幼儿期死亡.2,外貌因黑色素合成不足,在生后数月毛发,皮肤和虹膜色泽变浅.皮肤干燥,有的常伴湿疹.3,其他由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味.必须及早的进行治疗,同时还得注意食用低苯丙氨酸饮食,否则会导致以后生长发育不良,智力低下.这种病越早治疗,效果越好,请家长给予重视.