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我怀疑孩子患有白化病

男 | 1个月 悬赏30个健康币 2009-10-25 11:20:52 4人回复 来自

健康咨询描述: 主要症状:头发头皮眉毛都是白的
发病时间:出生前
化验检查结果:无

曾经的治疗情况和效果:

医生回复区

suiyuan0328
suiyuan0328 其他 帮助网友:112称赞:15
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2009-10-25 11:33:19 我要投诉
      

白化病是一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病.可分全身性白化病和局部性白化病两种,以前者最为常见.患者皮肤呈白色,毛发银白或淡黄色;虹膜呈淡红色或淡灰色,半透明.,瞳孔淡红,视网膜无色素,羞光,眼球震颤,视力下降;病人对阳光很敏感,日晒后,皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌.白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致.

正常人体内的黑色素由黑色素细胞合成,黑色素细胞内有黑素小体,它含有酪氨酸酶,这种酶能将酪氨酸转变成黑色素.白化病患者体内黑色素细胞数目正常,细胞内也有黑素小体,但由于控制酪氨酸酶的基因发生突变,不能合成酪氨酸酶,于是黑素小体中酪氨酸酶缺乏,不能使酪氨酸转变成黑色素,从而导致皮肤,粘膜,毛发,眼等白化.白化病有多种遗传方式.全身性白化病属常染色体隐性遗传方式.局部白化病为常染色体显性遗传,眼白化病(皮肤,毛发均正常)可为X伴性隐性或常染色体隐性遗传.

白化病患者的主要表现有:

临床特点:
      a.先天性遗传性皮肤,毛发及眼睛色素缺乏.
      b. 由于色素缺乏,毛细血管显露而使皮肤呈粉红色,
      c. 毛发纤细而呈白色或淡黄色,
      d. 对紫外线高度敏感易发生日光皮炎,光化性唇炎及皮肤肿瘤等,
      e.畏光,

建议早日到医院做相应的检查以确诊是否是还有白化病,白化病患者还需要注意以下方面:

1.避免强烈的日光照射.可以戴遮阳帽,穿长袖衣裤,减少强光下的户外活动,由此降低发生日光性皮炎甚至皮肤癌的可能性.
      


      

2.注意保护眼睛.可以佩戴太阳镜,避免长时间用眼并定期进行视力检查.应到正规医院的眼科咨询,采用科学正确的方法纠正斜视等问题,尽可能改善视力或防止视力下降过快.
      


      

3.提高心理素质.绝大多数白化病病人虽然外表特殊,视力低下,但智力正常,需要社会的理解与帮助,同时也应自我培养开朗乐观的性格.
      希望我的回答能帮助到您.


      
吕云霞
吕云霞 药师 擅长: 从事药品药库管理10年,協助臨床安全,合理用药。主 帮助网友:6033称赞:468
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2009-10-25 11:37:34 我要投诉

      白化病是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病.这类病人通常是全身皮肤,毛发,眼睛缺乏黑色素,因此表现为眼睛视网膜五色素,虹膜和瞳孔呈现淡粉色,怕光,看东西时总是眯着眼睛.皮肤,眉毛,头发及其他体毛都呈白色或白里带黄.人们将这类病人俗称为“羊白头”.
      白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致.正常人体内的黑色素由黑色素细胞合成,黑色素细胞内有黑素小体,它含有酪氨酸酶,这种酶能将酪氨酸转变成黑色素.白化病患者体内黑色素细胞数目正常,细胞内也有黑素小体,但由于控制酪氨酸酶的基因发生突变,不能合成酪氨酸酶,于是黑素小体中酪氨酸酶缺乏,不能使酪氨酸转变成黑色素,从而导致皮肤,粘膜,毛发,眼等白化.白化病有多种遗传方式.全身性白化病属常染色体隐性遗传方式.局部白化病为常染色体显性遗传,眼白化病(皮肤,毛发均正常)可为X伴性隐性或常染色体隐性遗传.
      

renjing2009
renjing2009 其他 帮助网友:264称赞:30
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2009-10-25 11:45:05 我要投诉

      白化病临床特点:
      a.先天性遗传性皮肤,毛发及眼睛色素缺乏.
      b. 由于色素缺乏,毛细血管显露而使皮肤呈粉红色,
      c. 毛发纤细而呈白色或淡黄色,
      d. 对紫外线高度敏感易发生日光皮炎,光化性唇炎及皮肤肿瘤等,
      e.畏光,
      对白化病目前尚无有效的治疗方法,因此应以预防为主,该病可引起癌症,也可伴有智力低下.由于该病影响劳动能力,给患者和患者家庭带来痛苦.只能于产前诊断以预防患儿出生.
      日常注意事项:1.避免强烈的日光照射.可以戴遮阳帽,穿长袖衣裤,减少强光下的户外活动,由此降低发生日光性皮炎甚至皮肤癌的可能性.
      2.注意保护眼睛.可以佩戴太阳镜,避免长时间用眼并定期进行视力检查.应到正规医院的眼科咨询,采用科学正确的方法纠正斜视等问题,尽可能改善视力或防止视力下降过快.
      
      
      以上是对“我怀疑孩子患有白化病”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

黎海芳
黎海芳 其他 帮助网友:162称赞:23
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2009-10-25 12:20:27 我要投诉

      白化病的分型主要有两种,一种是全身白化病.性白化病一种是局部性,临床以前者为常见.主要表现为皮肤呈白色,毛发银白或淡黄色;虹膜呈淡红色或淡灰色,半透明,瞳孔淡红,视网膜无色素,畏光,眼球震颤,视力降低.同时病人对阳光很敏感.
      一般是自出生起就发病而非后天的.也有一定的家族史,在遗传方式上白化病是属于常染色体上的隐性遗传,只有当个体为隐性纯合子(aa)时,才表现为白化病.
      其原因,一般正常人体内的黑色素由黑色素细胞合成,黑色素细胞内含有黑素小体,而它含有络氨酸酶,这种酶能将络氨酸转变成黑色素.白化病患者体内的黑色素细胞的数目是正常的,同样细胞内也有黑素小体,但由于控制络氨酸酶的基因发生突变,不能合成络氨酸,于是黑素小体中的络氨酸缺乏不能使络氨酸转变成黑色素从而导致白化病.
      白化病的治疗药物无效,仅仅能通过物理方法遮光来减轻患者的不适症状.目前也没有确切有效的方法.因此主要是预防为主,做好产前诊断和基因诊断检查,不要近亲结婚.对于患者,平日要注意避免强烈的日光照射,注意保护眼睛还有就是提高心理素质.另外.它还有导致癌症和智力低下的可能.
      

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