先天性甲状腺功能低下

      你好,从理论上说凡新生儿筛查时干血斑TSH>9uU/ml的婴儿,都有患甲状腺低下的可能,但不会都是甲状腺低下的患儿,一般来说筛查时TSH的数值越高,患甲状腺低下的可能性就越大,但需要进一步检查才能确诊,需要查血甲状腺功能全套以确诊,故建议你尽早去医院检查.经新生儿筛查发现且在6周内能得到正规治疗,绝大多数患儿智力可达到正常水平.
      

      您好!
      先天性甲状腺功能低下儿科最常见内分泌疾病之一,其病因是由于胚胎发育过程中因各种原因导致的发育异常均而导致甲状腺的先天性发育不良,缺如,异位,它的主要危害是导致患儿智能发育障碍或痴呆,矮小,俗称呆小症.轻症患儿出生时多无异常,使临床上早期诊断常被忽视.主要临床特点是生长发育落后,智力低下和基础代谢率降低.大多数新生儿症状和体征轻微,甚至缺如.如母怀孕时常感到胎动少,生产期延迟,出生体重大于正常值第90百分值(常>4 kg),身长较正常矮小,全身水肿,面部臃肿,皮肤粗糙,生理性黄疸延长,黄疸很深.另有嗜睡,少哭,哭声低下,纳呆,吸吮力差,体温低,便秘等表现.体检发现前囟增大,后囟未闭,腹胀,脐疝,心率缓慢,心音低钝等.
      甲状腺功能有关检查：血清T4的降低和血清TSH升高对该病的诊断有确诊价值. (1)血清T4：正常值5~13pg/dl,本病常在5pg/dl以下,新生儿期＜6pg/dI即为减低,应注意除外甲状腺素结合球蛋白(TBG)减少而致的T4降低者,必要时可测定游离型T4.
      (2)血清T3：正常值0.8~2.2ng/ml(80~2OOpg/dl),其降低见于严重甲低者.地方性克汀病血T3可增高.
      (3)血清TSH：正常值＜10微单位/ml,本病常＞20微单位/ml.如在10~20微单位/ml之间,表示甲状腺贮备功能降低.如果T3,T4降低而TSH不高,甚至降低,则考虑为继发于下丘脑或垂体病变的甲低,TRH兴奋试验可帮助进一步定位.