健康咨询描述: 您好,我是一位28岁的女性.基因突变引起的先天性软骨发育不良.我的父母都正常,妹妹也正常.如果我要孩子,会遗传给孩子吗?
你好,软骨发育不全,不全是一种先天性疾病,原因至今不明,多与遗传有关,导致骨骼无法正常发育,致病原因为第四条染色体上之显性遗传基因,纤维芽细胞生长因子接受体(FGFR-3)发生缺陷所致,此种显性遗传绝大多数是由于基因突变所致,也就是父母皆正常,但是在精子或卵子形成时发生 FGFR-3 基因突变,只要父母双方有一方其受孕的生殖细胞带有突变基因,便会造成孩子罹患此病,因为是显性遗传,所以有 1/2 机会生出相同症状子女.此病尚无有效地治疗方法,在产前进行明确诊断后是目前减少此病的唯一方法.
你好!先天性软骨发育不良又称胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒等.是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为生长障碍,但智力及体力发育良好.
本病为先天性发育异常,有明显的遗传性及家族史,为常染色体显性遗传.如父母一方有病,子女中1/2几率可以得病;如父母双方均为患者,则子女有3/4或以上可能性患病.
当然先天性的骨发育不良性疾病也分不同的类型,比如有假性软骨发育不全,多发性骨骺发育不良,其中后者有文献报道少数有可能为隐性遗传,这种遗传方式的比例会相对低些,如果是父母一方有病,子女的患病率可为0-1/2,如果双发都是这类病子女的患病率就相当高.如果有可能可以咨询下做个先天性软骨发育不良基因方面的检测.
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