马凡氏综合征

      病情分析：
      脚趾头细长,人消瘦,18岁.
      指导意见：
      你好,马凡氏综合征又名蜘蛛指（趾）综合征,属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史.
      本病原发缺陷不明.有人认为是弹性蛋白和胶原组织肽链之间的横向联合受损,即赖氨酰氧化酶缺陷.此外与酸性粘多糖沉积,唾液酸增多,透明质酸堆积,硫酸软骨素形成不良或过度破坏有关.
      其诊断标准为：
      骨骼系统 ：以下表现至少有 4 项——鸡胸；漏斗胸需外科矫治；上部量/下部量的比例减少,或上肢跨长/身高的比值大于 1.05；腕征,指征阳性；脊柱侧弯大于 20 度,或脊柱前移(侧弯计)；肘关节外展减小(〈170度)； 中踝中部关节脱位形成平足；任何程度的,髋臼前凸(髂关节内陷)(X 片上确定).次要标准：中等程度的漏斗胸：关节活动异常增强；高腭弓,牙齿拥挤重叠；面部表征：长头——正常头颅指数为 75.9 或以下,颧骨发育不全,眼球内陷,缩颌,睑裂下斜.
      眼睛系统主要标准：晶状体脱位.
      心血管系统 主要标准：升主动脉扩张伴或不伴主动脉瓣返流,以及至少 Valsava 氏窦扩张；升主动脉夹层.
      家族或遗传史主要标准：父母,子女或兄弟姊妹之一符合该诊断标准；FBNI 基因中存在已知的导致马凡综合征的突变；存在已知的与其家族中马凡综合征患者相同的 FBNI 基因单倍型.
      生活护理：
      简单的以脚趾头细长,人消瘦来判断是否是马凡氏综合征是不科学的,如果您不放心,则建议您去医院检查一下就能明确了,诊断标准为以上说的几项.

      病情分析：
      你好,就单从脚趾头细长来诊断是不是马凡氏综合征这是不全面的.
      指导意见：
      马凡氏综合症有哪些临床表现?
      1,骨骼肌肉系统：主要有四肢细长,蜘蛛指（趾）,双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,上半身比下半身长.长头畸形,面窄,高腭弓,耳大且低位.皮下脂肪少,肌肉不发达,胸,腹,臂皮肤皱纹.肌张力低,呈无力型体质.韧带,肌腱及关节囊伸长,松弛,关节过度伸展.有时见漏斗胸,鸡胸,脊柱后凸,脊柱侧凸,脊椎裂等.2,眼：主要有晶体状脱位或半脱位,高度近视,白内障,视网膜剥离,虹膜震颤等.男性多于女性.3,心血管系统：约80%的患者伴有先天性心血管畸形.常见主动脉进行性扩张,主动脉瓣关闭不全,由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤,夹层动脉瘤及破裂.二尖瓣脱垂,二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现.可合并先天性房间隔缺损,室间隔缺损,法乐氏四联征,动脉导管未闭,主动脉缩窄等.也可合并各种心律失常如传导阻滞,预激综合征,房颤,房扑等.
      生活护理：
      建议放松心情,对症以上现象判断.
      以上是对“马凡氏综合征”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

      病情分析：
      马凡氏综合征（marfan’s syndrome）又名蜘蛛指（趾）综合征,属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史.主要表现为骨骼,眼和心血管系统受累.心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全,主动脉或腹总主动脉扩张,形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤.主动脉扩张到一定程度以后,将造成主动脉大破裂死亡.发病率约0.04‰～0.1‰.
      指导意见：
      马凡氏综合症临床表现主要为：
      1,骨骼肌肉系统：主要有四肢细长,蜘蛛指（趾）,双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,上半身比下半身长.长头畸形,面窄,高腭弓,耳大且低位.皮下脂肪少,肌肉不发达,胸,腹,臂皮肤皱纹.肌张力低,呈无力型体质.韧带,肌腱及关节囊伸长,松弛,关节过度伸展.有时见漏斗胸,鸡胸,脊柱后凸,脊柱侧凸,脊椎裂等.2,眼：主要有晶体状脱位或半脱位,高度近视,白内障,视网膜剥离,虹膜震颤等.男性多于女性.3,心血管系统：约80%的患者伴有先天性心血管畸形.常见主动脉进行性扩张,主动脉瓣关闭不全,由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤,夹层动脉瘤及破裂.二尖瓣脱垂,二尖瓣关闭不全亦属本征重要表现.可合并先天性房间隔缺损,室间隔缺损,法乐氏四联征,动脉导管未闭,主动脉缩窄等.也可合并各种心律失常如传导阻滞,预激综合征,房颤,房扑等.
      马凡氏综合症这种病是有一系列的症状表现的,单纯的脚趾头细长,人消瘦不大可能是了.
      生活护理：
      诊断此病的最简单手段是超声心动图,有怀疑者均可行此检查,进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）.