软骨发育不全

      病情分析：
      软骨发育不全是由常染色体上显性致病基因A引发的一种显性遗传病.这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形,上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前突；腹部明显隆起；臀部后突；患者身材短小.
      指导意见：
      目前,还没有什么方法能使患病小孩的骨骼发育正常化.少数医疗中心正在评估人类生长激素对这类患儿的作用.到现在为止,一些患病小孩的生长已经取得中等水平的提高
      生活护理：
      大夫郑重提醒：因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行
      

      病情分析：
      软骨发育不全是由常染色体上显性致病基因A引发的一种显性遗传病.
      指导意见：
      这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形,上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前突；腹部明显隆起；臀部后突；患者身材短小.
      生活护理：
      据研究,软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症.这种病纯合体患者的病情严重,大多数死于胎儿期或新生儿期.
      

      病情分析：
      软骨发育不全,四肢短小
      指导意见：
      (一)治疗
      目前还没有什么方法能使患病小孩的骨骼发育正常化生长激素对部分病例有效少数医疗中心正在评估人类生长激素对这类患儿的作用到现在为止一些患病小孩的生长已经取得中等水平的提高然而还不知道这些治疗措施是否能显著提高他们成年的最终高度腿部增长手术能使一些患者的身高增加然而这类手术需要一个较长的治疗时间并且会可能有许多并发症这类手术通常只在一些有经验的中心开展
      医生会对软骨发育不全患儿的骨骼异常做一全面的评价并采用专门的头部和身体生长发育情况表跟踪患儿的生长情况如果头部开始变得过大医生应该检查患儿是否有脑积水如果必要神经外科医生将给大脑植入分流管以分流过量的脑积液以减轻对大脑的压力也应监测患儿的骨异常因为它引起的脊束受压可能导致呼吸困难腿部疼痛和麻痹患儿开始走路以后驼背还没有消退的话可能就要依*外科手术进行矫正弯腿尤其是变得越来越严重或已引起疼痛的弯腿也可以用外科手术进行矫正
      软骨发育不全患儿通常需要安放中耳导水管这有助于预防由于频繁的耳部感染所引起的听力丧失由于牙齿排列拥挤引起的牙科问题可能需要格外护理安矫正器和拔掉一颗或更多的牙齿患儿也常常在幼儿期就开始超重因为超重可能进一步加重骨骼问题因此应该得到营养指导以便预防肥胖症的发生
      易因腰椎椎管狭窄或椎间盘突出引起腰痛甚至下肢瘫痪需做椎板切除减压术或腰椎间盘摘除术
      对枕骨大孔狭窄并有脑干及脊髓受压者应行后路枕骨大孔减压以防发生猝死如存在Chiari畸形或脑积水也应根据病情给予相应处理如减压或分流手术等
      胸腰骶支具(thoracolumbosacral orthosisTLSO)对预防和治疗胸腰椎后凸畸形的发生有一定作用一些学者主张在小儿开始能坐时即应穿戴TLSO直至2岁如支具治疗无效后凸畸形加重或5岁时后凸超过40°则应行脊柱融合术
      腓骨相对于胫骨过度生长时可导致下肢成角畸形及膝内翻对症状明显或影响外观者可行胫骨截骨术也有人报道采用腓骨骨骺融合术纠正下肢成角畸形但作用尚不肯定
      生活护理：
      婴儿如未夭折,成年后可以胜任各种工作,预后良好.少数病人,由于枕大孔变小而发生脑积水.椎管狭窄的发生率可达40%,大部分在腰椎.偶有在颈椎或胸椎,造成对神经根或脊髓产生压迫作用,需作椎板切除术减压,或做椎间孔扩大术.偶有因下肢畸形而作截骨者.对病因无特殊疗法.
      
      以上是对“软骨发育不全”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！