地中海贫血

      病情分析：
      地中海贫血的病因
      地中海贫血是由于珠蛋白基因组织和结构的多种突变,使基因表达发生了部分（a ”,少）或完全（a ”,p肝障碍）,导致一种或几种正常的珠蛋白链合成减少或缺如所造成的～组高度异质性综合征.不同类型海贫的临床表现差别极大,最重者可于胎儿出生前即死亡,最轻者可以终身不贫血,无症状.临床所见大多是介于这两者之间的贫血患者,具有低色素小红细胞和靶形红细胞,并有血红蛋白成分的各种改变.
      本病大多婴儿时即发病,表现为贫血,虚弱,腹内结块.发育迟滞等,重型多生长发育不良,常在成年前死亡.轻型及中间型患者,一般可活至成年并能参加劳动,倘注意节劳及饮食起居,可以减少并发症,改善症状.
      顺便说一下,单纯做血常规检查是查不出来的.
      指导意见：
      诊断要点
      一,出生后不久开始进行性贫血(轻型可无贫血),溶血严重时出现黄疸,颅面骨呈特殊面容(头大,眉距增宽,鼻梁低平,颧骨突出)及肝脾肿大.
      二,常有家族史.
      三,实验室检查
      (一)呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不均,可见异形,靶形红细胞(可有0-66％),网织红细胞增多.
      (二)红细胞渗透脆性降低.
      (三)血红蛋白分析 重型和中间型b 地中海贫血患者的HbF含量明显增高,抗碱血红蛋白可在40％以上.轻型b 地中海贫血患儿的HbA2含量增高.HbH病或Barts胎儿水肿综合征患儿其HbH与Hb Bart's的含量分别增高.
      四,x线检者婴幼儿掌骨,指骨骨髓腔增宽,长骨皮质变薄,以后可见颅骨骨板变薄,颅板间有放射状骨刺.
      治疗要点
      一,限制含铁药物的使用及限制进食含铁食物.
      二,重型病例需反复输血,使血红蛋白维持在6-8克／分升,以维持生理功能.输血指征：
      (一)贫血严重(血红蛋白在5克／分升以卜).
      (二)出现溶血现象.
      (三)合并严重感染.
      (四)贫血性心衰.
      反复输血可引起含铁血黄素沉着症或血色病,对此可用螯合剂去铁敏(Deferoxamine),每日肌注500mg,每周连续使用6天,长期使用.同时加用维生素c促进尿铁排泄.
      三,同时补充叶酸和维生素E.
      四,脾切除术的指征
      (一)5-6岁以上的患儿.过早切脾易并发严重感染.
      (二)需要输血的次数和量逐渐增多.
      (三)巨脾引起压迫症状.
      (四)合并脾功能亢进.
      

      病情分析：
      轻型地贫无需特殊治疗.中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗.
      1.一般治疗 注意休息和营养,积极预防感染.适当补充叶酸和维生素E.
      2.输血和去铁治疗 此法在目前仍是重要治疗方法之一.
      红细胞输注 少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫.对于重型β地贫应从早期开始给予中,高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变.其方法是：先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120～150g/L；然后每隔2～4周输注浓缩红细胞10～15ml/kg ,使血红蛋白含量维持在90～105g/L以上.但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁鳌合剂治疗.
      指导意见：
      3.铁鳌合剂 常用去铁胺（ deferoxamine ) ,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收.通常在规则输注红细胞 1 年或 10～20 单位后进行铁负荷评估,如有铁超负荷（例如 SF >1000μg/L）,则开始应用铁鳌合剂.去铁胺每日25~50mg/kg,每晚1次连续皮下注射12小时,或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时；每周5～7天,长期应用.或加入红细胞悬液中缓慢输注. 去铁胺副作用不大,偶见过敏反应,长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍,剂量过大可引起视力和听觉减退.维生素 C 与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用,剂量为200rng/日. 阿胶是我国传统的补血配方,乳酸亚铁是很好的二价补铁制剂,市场上很多补血产品将它们单独作为配方来用.而铁之缘片是将乳酸亚铁,阿胶和蛋白锌都作为功效成分,补铁,生血加营养三效合一,能更好的预防和改善贫血,增强人体免疫力.
      

      病情分析：
      海洋性贫血又称地中海贫血,是一组遗传性溶血性贫血.其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成.导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血.
      指导意见：
      海洋性贫血在中医学中属“虚劳”,“黄疸”范畴.自幼贫血,中焦受气,化血不足,更兼禀赋薄弱,阳不生阴,精血匮乏,水谷不能克消,精微反作水湿,阻遏胆液,浸渍肌肤为虚劳发黄之证,若气血阴阳不足,又见外邪客表,则可见虚实挟杂之征.建议可以找中医老师看看.
      
      以上是对“地中海贫血”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

      病情分析：
      轻型地贫无需特殊治疗.中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗.
      指导意见：
      1.一般治疗 注意休息和营养,积极预防感染.适当补充叶酸和维生素E.
      2.输血和去铁治疗 此法在目前仍是重要治疗方法之一.
      
      

      病情分析：
      你好,先检测是属于轻型,中间型还是重型的,需要做个地中海贫血的基因全套检测才能知道.
      指导意见：
      轻型地贫无需特殊治疗.中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗.
      1.一般治疗注意休息和营养,积极预防感染.适当补充叶酸和维生素E.
      2.输血和去铁治疗此法在目前仍是重要治疗方法之一.
      红细胞输注少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫.对于重型β地贫应从早期开始给予中,高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变.其方法是：先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120~150g/L;然后每隔2~4周输注浓缩红细胞10~15ml/kg,使血红蛋白含量维持在90~105g/L以上.但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁鳌合剂治疗.
      3.铁鳌合剂常用去铁胺（deferoxamine),可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收.通常在规则输注红细胞1年或10~20单位后进行铁负荷评估,如有铁超负荷（例如SF>1000μg/L）,则开始应用铁鳌合剂.去铁胺每日25~50mg/kg,每晚1次连续皮下注射12小时,或加人等渗葡萄糖液中静滴8~12小时;每周5~7天,长期应用.或加入红细胞悬液中缓慢输注.去铁胺副作用不大,偶见过敏反应,长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍,剂量过大可引起视力和听觉减退.维生素C与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用,剂量为200rng/日.
      4.脾切除脾切除对血红查白H病和中间型β地贫的疗效较好,对重型β地贫效果差.脾切除可致免疫功能减弱,应在5~6岁以后施行并严格掌握适应证.
      5.造血干细胞移植异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法.如有HLA相配的造血干细胞供者,;应作为治疗重型β地贫的首选方法.
      6.基因活化治疗应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达,以改善β地贫的状,已用于临床的药物有经基脲,5-氮杂胞苷（5~AZC）,阿糖胞苷,马利兰,异烟肼等,目前正在探索之中.
      
      

      病情分析：
      您好!!极轻型地中海贫血无贫血所以又叫做地贫基因携带者,轻型地中海贫血仅有轻度贫血,多在体检时才发现,这两型患者大多数都不会知道自己带有这种遗传基因.中间型患者中度贫血,可接受药物治疗和脾切除手术,提高血红蛋白,但仅仅是改善贫血,不能治愈,相对较重的还要输血.重型地中海贫血是一种非常严重的疾病,出生后3-6个月发病,他们需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗.
      指导意见：
      重型β地中海贫血的治疗： 1,定期输血：由于血液中红血球的寿命有限,所以重型β地中海贫血患者平均每3,4个星期需要输血一次.并在医生指导下根据需要确定输血量,保证输血后血红素含量最好在100g/L以上,目前主要为输注浓宿红细胞,冼涤红细胞和滤白细胞红细胞. 2,长期使用除铁剂：红血球蕴藏丰富的铁质,每次输血后,血液中的红血球逐渐分解,其中的铁质就会在病人体内蓄存.久而久之,不断蓄积的铁质会对体内多个器官造成破坏.因此,重型地中海贫血患者必须长期使除铁药物,以防治铁蓄积,目前在国内应用的除铁剂有两种.一种是瑞士诺华制药有限公司生产的-注射用得斯芬,使用专用的注射泵进行皮下注射,注射时间至少8小时.以病人的体重计算,平均每天20—50mg/公斤体重.使用时先用5ml的注射用水溶解,再抽入注射器中,使用专用的注射泵进行皮下注射,注射时间至少8小时,每月最好使用20天以上.另一种是加拿大奥贝泰克制药有限公司生产的口服剂奥贝安可,平均每天75mg/公斤体重,每月最好使用20天以上. 3,其它药物治疗：①中药益髓生血灵(仅在303医院使用)：可以提高血色素,改善贫血,减少输血量.②羟基脲：可以提高血色素,改善贫血.③叶酸：为骨髓造血所需物质.④维生素C：可帮助除铁药把铁质排出体外,常规得斯芬治疗一个月后开始使用. 4,干细胞移植：若移植成功,病人的骨髓便回复正常的造血功能,贫血得以痊愈.虽然移植疗法有一定危险性,病人在治疗过程中亦可能要忍受相当的痛苦,但近年国内已有不少成功的例子.可是,由于捐赠者必须没有患重型或中间型地贫血且与病人组织吻合,平均来说,只有少于4分之一重型贫血病者能有机会接受移植治疗. 中间型地中海贫血 此类型包括中间型β地中海贫血和血红蛋白H病患者,贫血程度较重型患者轻,但较正常人需多补充维生素.在一般情况下不需要输血,但在贫血加重的时,仍需输血治疗.同时,部分患者也可能因其它原因吸收了过量的铁质,造成体内铁质的蓄积,而需要除铁治疗.此外,此类型患者若出现脾肿大或胆结石,则需要进行切除手术.可应用中药益髓生血灵或羟基脲改善贫血 轻型地中海贫血和极轻型地中海贫血 此类型患者身体状况相对健康,一般无须接受治疗,关键在于做好优生工作,不要再有地中海贫血子代出生.