健康咨询描述:
手脚发抖不受控制
不定时
曾经的治疗情况和效果: 还没有治疗过
想得到怎样的帮助:希望得到帮助
病情分析:
遗传病又称基因病.人类和各种生物细胞内的遗传物质有保持自身稳定的能力,这就是遗传的基础;但稳定是相对的,并非一成不变,在一定内外因素影响下,遗传物质也可以发生变化,这就是变异的基础,也是遗传性疾病的根本原因.一般将遗传物质或量的持久性改变称为突变.一般情况下突变专指基因突变.基因突变是指基因的碱基对组成或排列顺序发生了改变.基因发生了突变或突变后形成的基因称为突变基因.
基因突变是生物界中普遍存在的现象,是生物进化发展的根本动力.基因突变可以发生在生殖细胞中,这样突变基因就可通过有性生殖遗传给后代,并存在于子代的每个细胞中,从而使后代的遗传性状发生相应改变.
遗传性共济失调(分为显性和隐性两种)是一组主要在临床上以共济失调为特征的遗传病,主要是橄榄体,桥脑,小脑变性或萎缩造成的.由于病变部位的多样化及其损害程度深浅不等,故症状异常复杂,构成多种疾病和综合征.多数有遗传或家族史,但也有散发者.临床征群已有60多种类型,同一家族中可表现多种类型.本病有父传子,父传女,父传子女;母传子,母传女,母传子女,也有的家族隔代相传.从发病年龄看,有儿童,青少年,中年和老年人,以中年人发病者占多数,尚未发现遗传规律,故预防尚属困难.该病严重摧残人们的身心健康,在经济上的支出,精神上的负担等不愉快因素,给许多家庭带来无尽的烦恼.
指导意见:
该病是一种目前还不能根治,不能治愈的顽症,迄今无任何根治药或特效药,中药或西药只能改善症状,不能阻断病情发展.最好的治疗方法是:
⒈封闭基因表达(也就是不让基因发出让神经细胞凋亡或死亡的信号),阻断神经细胞凋亡,预防或控制遗传性共济失调疾病的发生;
⒉基因突变可致基因损伤(基因损伤后可引起:①遗传性或先天性疾病;②细胞凋亡 ;③细胞不分裂.).修复受损伤的基因(目前还没有修复损伤基因的技术或药物),抑制细胞凋亡,改善临床症状;
⒊寄希望于基因治疗,目前尚处于实验室研究之中,应用于临床还很遥远.使人失望的是,以上三种治疗方法目前都还没有.
遗传性共济失调非常难治.因为该病是基因突变造成的.神经元受基因调控,经有效的治疗后,受损伤的神经元可稍有恢复,临床症状可有改善.受多因素影响,人体内外环境可发生紊乱或改变,使稍有恢复的神经元又受到损伤,又加重了临床症状,给患者的康复,症状的改善带来了不利的因素,这就是该病难治,或疗效不理想,或无效,或病情时轻时重的根本原因.
该病治疗疗程长(也可以说不分疗程),见效慢,需长期治疗才能起到改善症状的作用.我们现在治疗该病的机理是:
⒈治疗伴有神经细胞凋亡的神经系统疾病时,要除去病因,提供修复损伤细胞的条件,使用抑制启动死亡程序或阻断已启动的死亡过程的药物,控制细胞凋亡,保护受损伤的神经元,促进细胞存活,促进神经生长,保护脑的功能.神经存活因子,神经营养因子,神经生长因子是一组能促进神经细胞生长,增殖,延长生存时间,并调节神经细胞分化和形态重塑的特异性内原性信号蛋白.
药理研究表明,由于"救脑益智胶囊"中药中含有:
⑴神经元存活因子,神经营养因子,神经生长因子样成份,能促进神经细胞胞体体积增大,突起数增多,突起长度增加,并能促进MTT代谢,能营养神经,促进细胞代谢,促进神经生长.
⑵该药能使神经元六种蛋白质表达恢复正常;明显提高有利于神经元存活的蛋白质与促进凋亡蛋白质的比值,促进神经元存活;能控制神经元凋亡级联反应,对神经元损伤有明显的保护作用;能使功能低下的部分细胞转变为正常细胞.
⑶细胞色素C是存在于线粒膜间的凋亡因子,细胞色素C的释放增加将促进细胞凋亡的发生.该药能促进细胞色素C表达减少,促进细胞存活.
⑷调节信号转导,抑制细胞凋亡,延缓病情发展进程,改善临床主要症状.
⑸该药中含有脑血液循环促进剂样成份,能够改善血流,增加脑的血液供应及营养供应,增强耐缺氧能力,增强协调和平衡能力等作用.因而对改善症状,稳定病情,抑制病情进一步发展或延缓病情发展进程有一定效果.因此,该药可用于改善遗传因素和环境因素引起的神经系统疾病,如小脑萎缩,共济失调等多种神经系统疾病.
对于多数患者我们采用第一治疗方案,如果对症,一般服药45-60天开始见效,慢的三个月才能见效.如果治疗一个疗程没有任何疗效,可使用第二治疗方案.在现有症状的情况下,经治疗能够达到或只能达到以下疗效:
①延缓病情发展 ;②稳定病情,抑制发展; ③改善部份症状;④生活自理或基本自理;⑤参加一般的工作,活动或家务劳动.
每一种药物的有效率都不是百分之百的.根据不同患者多因素的影响,治疗后所达到的疗效也不同.经过服药如有疗效或显效,仍需继续长期服药.如停止服药1-3个月,病情仍会再发.根据我们的临床经验,50岁以下的患者有效率较高,50岁以上有效率偏低.由于该病的特殊性和个体的差异性,对于疗效不理想或无效的患者及家属来说,你们的心情我们是理解的,但应面对现实,提高生活信心,保特乐观心态,对于稳定病情,缓解症状是有益的.
病情分析:
遗传病又称基因病.人类和各种生物细胞内的遗传物质有保持自身稳定的能力,这就是遗传的基础;但稳定是相对的,并非一成不变,在一定内外因素影响下,遗传物质也可以发生变化,这就是变异的基础,也是遗传性疾病的根本原因.一般将遗传物质或量的持久性改变称为突变.一般情况下突变专指基因突变.基因突变是指基因的碱基对组成或排列顺序发生了改变.基因发生了突变或突变后形成的基因称为突变基因.
基因突变是生物界中普遍存在的现象,是生物进化发展的根本动力.基因突变可以发生在生殖细胞中,这样突变基因就可通过有性生殖遗传给后代,并存在于子代的每个细胞中,从而使后代的遗传性状发生相应改变.
遗传性共济失调(分为显性和隐性两种)是一组主要在临床上以共济失调为特征的遗传病,主要是橄榄体,桥脑,小脑变性或萎缩造成的.由于病变部位的多样化及其损害程度深浅不等,故症状异常复杂,构成多种疾病和综合征.多数有遗传或家族史,但也有散发者.临床征群已有60多种类型,同一家族中可表现多种类型.本病有父传子,父传女,父传子女;母传子,母传女,母传子女,也有的家族隔代相传.从发病年龄看,有儿童,青少年,中年和老年人,以中年人发病者占多数,尚未发现遗传规律,故预防尚属困难.该病严重摧残人们的身心健康,在经济上的支出,精神上的负担等不愉快因素,给许多家庭带来无尽的烦恼.
该病是一种目前还不能根治,不能治愈的顽症,迄今无任何根治药或特效药,中药或西药只能改善症状,不能阻断病情发展.最好的治疗方法是:
⒈封闭基因表达(也就是不让基因发出让神经细胞凋亡或死亡的信号),阻断神经细胞凋亡,预防或控制遗传性共济失调疾病的发生;
⒉基因突变可致基因损伤(基因损伤后可引起:①遗传性或先天性疾病;②细胞凋亡 ;③细胞不分裂.).修复受损伤的基因(目前还没有修复损伤基因的技术或药物),抑制细胞凋亡,改善临床症状;
⒊寄希望于基因治疗,目前尚处于实验室研究之中,应用于临床还很遥远.使人失望的是,以上三种治疗方法目前都还没有.
遗传性共济失调非常难治.因为该病是基因突变造成的.神经元受基因调控,经有效的治疗后,受损伤的神经元可稍有恢复,临床症状可有改善.受多因素影响,人体内外环境可发生紊乱或改变,使稍有恢复的神经元又受到损伤,又加重了临床症状,给患者的康复,症状的改善带来了不利的因素,这就是该病难治,或疗效不理想,或无效,或病情时轻时重的根本原因.
该病治疗疗程长(也可以说不分疗程),见效慢,需长期治疗才能起到改善症状的作用.我们现在治疗该病的机理是:
⒈治疗伴有神经细胞凋亡的神经系统疾病时,要除去病因,提供修复损伤细胞的条件,使用抑制启动死亡程序或阻断已启动的死亡过程的药物,控制细胞凋亡,保护受损伤的神经元,促进细胞存活,促进神经生长,保护脑的功能.神经存活因子,神经营养因子,神经生长因子是一组能促进神经细胞生长,增殖,延长生存时间,并调节神经细胞分化和形态重塑的特异性内原性信号蛋白.
药理研究表明,由于"救脑益智胶囊"中药中含有:
⑴神经元存活因子,神经营养因子,神经生长因子样成份,能促进神经细胞胞体体积增大,突起数增多,突起长度增加,并能促进MTT代谢,能营养神经,促进细胞代谢,促进神经生长.
⑵该药能使神经元六种蛋白质表达恢复正常;明显提高有利于神经元存活的蛋白质与促进凋亡蛋白质的比值,促进神经元存活;能控制神经元凋亡级联反应,对神经元损伤有明显的保护作用;能使功能低下的部分细胞转变为正常细胞.
⑶细胞色素C是存在于线粒膜间的凋亡因子,细胞色素C的释放增加将促进细胞凋亡的发生.该药能促进细胞色素C表达减少,促进细胞存活.
⑷调节信号转导,抑制细胞凋亡,延缓病情发展进程,改善临床主要症状.
⑸该药中含有脑血液循环促进剂样成份,能够改善血流,增加脑的血液供应及营养供应,增强耐缺氧能力,增强协调和平衡能力等作用.因而对改善症状,稳定病情,抑制病情进一步发展或延缓病情发展进程有一定效果.因此,该药可用于改善遗传因素和环境因素引起的神经系统疾病,如小脑萎缩,共济失调等多种神经系统疾病.
对于多数患者我们采用第一治疗方案,如果对症,一般服药45-60天开始见效,慢的三个月才能见效.如果治疗一个疗程没有任何疗效,可使用第二治疗方案.在现有症状的情况下,经治疗能够达到或只能达到以下疗效:
①延缓病情发展 ;②稳定病情,抑制发展; ③改善部份症状;④生活自理或基本自理;⑤参加一般的工作,活动或家务劳动.
每一种药物的有效率都不是百分之百的.根据不同患者多因素的影响,治疗后所达到的疗效也不同.经过服药如有疗效或显效,仍需继续长期服药.如停止服药1-3个月,病情仍会再发.根据我们的临床经验,50岁以下的患者有效率较高,50岁以上有效率偏低.由于该病的特殊性和个体的差异性,对于疗效不理想或无效的患者及家属来说,你们的心情我们是理解的,但应面对现实,提高生活信心,保特乐观心态,对于稳定病情,缓解症状是有益的.
无论患者年龄大小,发病早晚,经治疗如取得了一定的疗效,随着年龄的增长和多因素的影响,虽然继续服药治疗,病情仍会逐渐发展.如不治疗,病情在某一节段内可稳定(平台期)→逐渐加重(下滑期)→再稳定→再加重……,反复出现.
指导意见:
当治疗取得一定疗效后,随着患者年龄的增长,病情仍会逐渐缓慢发展.
如治疗有效,症状好转后停止服药1-3个月,病情仍会复发,加重.
温馨提示:
早发现,早诊断,早治疗。
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