健康咨询描述: 前
曾经的治疗情况和效果: 抽去胎儿脐血,正常
想得到怎样的帮助:报告单什么意思
病情分析:
用各种特殊的染色方法使染色体呈现出一条条深浅的条带,这样的特征图谱就是显带核型,可以更详细的鉴别分析染色体.
常见的几种显带核型有:Q带(用QM处理), G带(用Giemsa染色),R带等等.
人体细胞中,每条染色体都是由一系列连续的带纹组成.由一些明显特征的条带作为界标,划分出区.在描述染色体上的条带时需要写明:染色体序号,臂的序号,区的序号,带的序号.
指导意见:
染色体结构畸变的描述方法:
简式:染色体总数,性染色体组成,重排类型(染色体号)(断点的位置)(似乎咱们染色体单子上都是简式)
详式:染色体总数,性染色体组成,重排类型(染色体号)(重排染色体带的组成)
重排类型:
1,缺失(del)——染色体片断丢失.分为末端缺失和中间缺失.
末端缺失
如:1号染色体q21断裂,末端断片丢失.
简式:46,XX(XY),del(1)(q21)
详式:46,XX(XY),del(1)(pter→q21)
中间缺失
如:3号染色体q21,q24同时发生断裂,断点间的片断丢失,两头断点重接.
简式:46,XX(XY),del(3)(q21q24)
详式:
46,XX(XY),del(3)(pter→q21::q24→qter)
2,重复(dup)——染色体上的片断增加一份以上.原因是同源染色体之间的不等交换,染色单体之间的不等交换,染色体片段的插入.
3,倒位(inv)——染色体同时发生两次断裂,断点间的片断旋转180o后重接.
臂内倒位
如:1号染色体p22,p34发生断裂,断片翻转后重接.
简式:46,XX(XY),inv(1)(p22p34)
详式:46,XX(XY),inv(1)(pter→p34::p22→p34::p22→qter)
臂间倒位
如:4号染色体p15,q21发生断裂,断片翻转后重接.(翻转的断片包含着丝粒)
简式:46,XX(XY),inv(4)(p15q21)
详式:46,XX(XY),inv(4)(pter→p15::q21→p15::q21 →qter)
4,易位(t)——一条染色体上的断片移接到另一条非同源染色体上.
相互易位
如:2号染色体q21和5号染色体q31同时发生断裂,两断片交换位置后重接.
简式:46,XX(XY),t(2;5)(q21;q31)
详式:46,XX(XY),t(2;5)(2pter→2q21::5q31→ 5qter;5pter→5q31::2q21→2qter)
罗伯逊易位:两条近端着丝粒染色体,同时在着丝粒附近断裂,两条长臂结合成一条染色体.(此时染色体总是为45)
如:14号染色体q11和21号染色体p11同时断裂,含有随体的部分丢失,两条长臂结合成一条染色体.
病情分析:
正常人的是23对即46条,有44条常染色体男女共有,其余2条性染色体表示性别女为xx,男为xy.
指导意见:
染色体报告单46xn,x28.5,y105.5,46表示正常人的染色体为46条,n表示X或者Y,因为胎儿不便透露性别,就隐藏了,28.5和105.5分别表示x,y的臂长度
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