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染色体报告单46xn,x28.5,y105.5什么意思

女 | 0个月 2009-12-23 21:25:40 2人回复 来自

健康咨询描述:

曾经的治疗情况和效果: 抽去胎儿脐血,正常

想得到怎样的帮助:报告单什么意思

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陈琼医生hn
陈琼医生hn 其他 帮助网友:68称赞:10
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2009-12-23 22:20:59 我要投诉

      病情分析:
      用各种特殊的染色方法使染色体呈现出一条条深浅的条带,这样的特征图谱就是显带核型,可以更详细的鉴别分析染色体.
       常见的几种显带核型有:Q带(用QM处理), G带(用Giemsa染色),R带等等.
       人体细胞中,每条染色体都是由一系列连续的带纹组成.由一些明显特征的条带作为界标,划分出区.在描述染色体上的条带时需要写明:染色体序号,臂的序号,区的序号,带的序号.
      指导意见:
       染色体结构畸变的描述方法:
       简式:染色体总数,性染色体组成,重排类型(染色体号)(断点的位置)(似乎咱们染色体单子上都是简式)
       详式:染色体总数,性染色体组成,重排类型(染色体号)(重排染色体带的组成)
       重排类型:
       1,缺失(del)——染色体片断丢失.分为末端缺失和中间缺失.
       末端缺失
       如:1号染色体q21断裂,末端断片丢失.
       简式:46,XX(XY),del(1)(q21)
       详式:46,XX(XY),del(1)(pter→q21)
       中间缺失
       如:3号染色体q21,q24同时发生断裂,断点间的片断丢失,两头断点重接.
       简式:46,XX(XY),del(3)(q21q24)
       详式:
       46,XX(XY),del(3)(pter→q21::q24→qter)
       2,重复(dup)——染色体上的片断增加一份以上.原因是同源染色体之间的不等交换,染色单体之间的不等交换,染色体片段的插入.
       3,倒位(inv)——染色体同时发生两次断裂,断点间的片断旋转180o后重接.
       臂内倒位
       如:1号染色体p22,p34发生断裂,断片翻转后重接.
       简式:46,XX(XY),inv(1)(p22p34)
       详式:46,XX(XY),inv(1)(pter→p34::p22→p34::p22→qter)
       臂间倒位
       如:4号染色体p15,q21发生断裂,断片翻转后重接.(翻转的断片包含着丝粒)
       简式:46,XX(XY),inv(4)(p15q21)
       详式:46,XX(XY),inv(4)(pter→p15::q21→p15::q21 →qter)
       4,易位(t)——一条染色体上的断片移接到另一条非同源染色体上.
       相互易位
       如:2号染色体q21和5号染色体q31同时发生断裂,两断片交换位置后重接.
       简式:46,XX(XY),t(2;5)(q21;q31)
       详式:46,XX(XY),t(2;5)(2pter→2q21::5q31→ 5qter;5pter→5q31::2q21→2qter)
       罗伯逊易位:两条近端着丝粒染色体,同时在着丝粒附近断裂,两条长臂结合成一条染色体.(此时染色体总是为45)
       如:14号染色体q11和21号染色体p11同时断裂,含有随体的部分丢失,两条长臂结合成一条染色体.
      

宋医生hn
宋医生hn 其他 帮助网友:220称赞:26
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2009-12-23 23:58:03 我要投诉

      病情分析:
      正常人的是23对即46条,有44条常染色体男女共有,其余2条性染色体表示性别女为xx,男为xy.
      指导意见:
      染色体报告单46xn,x28.5,y105.5,46表示正常人的染色体为46条,n表示X或者Y,因为胎儿不便透露性别,就隐藏了,28.5和105.5分别表示x,y的臂长度
      

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