先天性卵巢发育不全
健康咨询描述：
岁
饮食,体重变化小
曾经的治疗情况和效果： 用药之后没有明显变化
想得到怎样的帮助：求各位教授有治疗办法吗
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医生回复区
病情分析：
您好!
先天性卵巢发育不全又称特纳氏综合征,是一种先天性染色体异常所致的疾病.
指导意见：
这种患者不可能建立生育功能.为了第二性征的发育和维持,可长期应用雌激素替代疗法,同时可防止骨质疏松.但长期应用任何类的雌激素,都有诱发子宫内膜癌的危险.现主张用雌,孕激素人工周期疗法,以诱发周期性子宫出血,一方面对患者是一种心理安慰,另一方面由于子宫内膜定期剥落,可预防子宫内膜癌的发生.对身材矮小,葛秦生报道采用苯丙酸诺龙治疗,效果良好.但骨骺已愈合者,疗效差.对嵌合体含Y染色体者,应切除双侧性腺,以防恶变.
病情分析：
各种不同类型的嵌合型如45,XO/46,XX,45,XO/47,XXX等,
指导意见：
这些嵌合型病例比45,XO型接近于正常女性.少数患者有时可有月经来潮,乳房发育,甚至受孕,但有较高的流产和死产率.
临床特点为身矮,生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常.身高一般低于150cm.女性外阴,发育幼稚,有阴道,子宫小或缺如.躯体特征为多痣,眼睑下垂,耳大位低,腭弓高,后发际低,颈短而宽,有颈蹼,胸廓桶状或盾形,乳头间距大,乳房及乳头均不发育,肘外翻,第4或5掌骨或跖骨短,掌纹通关手,下肢淋巴水肿,肾发育畸形,主动脉弓狭窄等,这些特征不一定每个病人都有(表1).智力发育程度不一,有完全正常,有智力较差.寿命与正常人相同.母亲年龄似与此种发育异常无关.LH和FSH从10～11岁起显著升高,且FSH的升高大于LH的升高.北京协和医院用单光子(SPA)测量Turner综合征40例,其中13例亦用QCT测量骨密度,发现Turner患者骨密度显著低于正常同龄妇女.
以上是对“先天性卵巢发育不全”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
疾病百科| 先天性卵巢发育不全（别名：卵巢性侏儒，生殖腺发育不全，生殖腺侏儒，特纳综合征，先天性性腺发育不全，性腺发育障碍症）
温馨提示：
做好病因预防，防止染色体畸变，对患儿进行早期治疗，以防后患。
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