苯丙酮尿症
健康咨询描述：
个多月
尿有异味,有时惊厥
刚出生时,没有做先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症二项疾病筛查,怀疑是不是苯丙酮尿症,现在是否还能做检查,是不是可以先做尿三氯化铁试验呀?如果试验呈阴性,是不是就说明没有问题呀?
曾经的治疗情况和效果： 没有做过治疗
想得到怎样的帮助：希望知道是不是做了尿化验就能知道大概结果呀?
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医生回复区
病情分析：
您好,您所描述的情况是4个多月的男孩,尿有异味,有时惊厥,怀疑是苯丙酮尿症.
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐性遗传.
指导意见：
尿三氯化铁试验：用于较大婴儿和儿童的筛查.将三氯化铁滴入尿液,如立即出现绿色反应,则为阳性,表明尿中苯丙氨酸浓度增高.此外,二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸,黄色沉淀为阳性.
如果检查为阴性可以说明排除该病的可能性大!
诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.
病情分析：
您好 建议积极检查及治疗
指导意见：
现在检查出来治疗还不晚 建议化验小便及血看看 早期诊断早期治疗 化验小便就可以初步诊断的 不要耽误啦积极检查
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