健康咨询描述: 爷爷奶奶身体很好但大爷肌肉萎缩有两个女儿,她们会携带这种基因吗?我爸爸没事,那我会携带这种基因吗?
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病情分析:
遗传性的肌肉萎缩病可分为进行性的营养不良症,临床特征为进行性加重的肌肉萎缩和无力,这属遗传性疾病,是基因缺肌所引起,无有效的治疗措施,防治方法主要是做好遗传咨询,产前检查,携带者家谱分析和检查
指导意见:
,是预防本病在下一代发生的重要措施.杜兴氏肌肉营养不良症乃遗传性肌肉萎缩病.它的基因存在於X性染色体中因此它是透过性连锁式隐性遗传型态传播的.男性只有一个x性染色体,因此病患者大多为男性;若女性的一对x性染色体中其一个携有异变的Dystrophin基因,她便成为一个DMD的携带者,她的儿子有二分一的机会成为病患者,她的女儿则有二分一机会成为DMD基因携带者.
病情分析:
肌肉萎缩是指横纹肌营养不良,肌肉体积较正常缩小,肌纤维变细甚至消失.神经肌肉疾肥大.肌肉营养状况除肌肉组织本身的病理变化外,更与神经系统有密切关系.脊髓疾病常导致肌肉营养不良而发生肌肉萎缩.
指导意见:
一般治疗积极控制血糖(包括药物及饮食),并可行物理疗法,如增加肌力锻炼,步行训练,温浴,推拿,按摩等.应用B族维生素,且B1,B6,B12联合应用.各种止痛药的应用对缓解疼痛是有帮助的.值得注意的是还可选用以下药物:阿米替林,丙咪嗪,苯妥英钠,卡马西平等对于减轻疼痛也是有效的.
一般治疗积极控制血糖(包括药物及饮食),并可行物理疗法,如增加肌力锻炼,步行训练,温浴,推拿,按摩等.应用B族维生素,且B1,B6,B12联合应用.各种止痛药的应用对缓解疼痛是有帮助的.值得注意的是还可选用以下药物:阿米替林,丙咪嗪,苯妥英钠,卡马西平等对于减轻疼痛也是有效的.
免疫治疗糖尿病性肌萎缩症的发病有免疫因素参加,所以免疫治疗已应用于临床.丙种球蛋白2g/kg分五日用,然后用泼尼松60mg/日,至少三个月,用时应增加胰岛素或降糖药用量,监测血糖,并注意其副作用.经过治疗不但可以明显改善肌力,而且可以缓解疼痛.也有报道应用环磷酰胺,血浆置换及硫唑嘌呤治疗有效.
中医治疗调理,对身体伤害较好.胰岛移植目前处于实验阶段,还未应用于临床.但对于实验性糖尿病性肌萎缩症的小鼠通过胰岛移植可以使血糖恢复正常,并阻止其进一步发展.这可能是一种有前景的治疗方法,有待于进一步研究.
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