健康咨询描述: 食量:少 ; 睡眠:差; 大小便:有便秘;体重:47公斤
曾经的治疗情况和效果: 诊疗日期:2010年1月28日;化验检查结果;G6PD 缺乏症
想得到怎样的帮助:现在怀孕7个半月,小孩出生会出现哪些问题?大人平时会出现那些情况?G6PD缺乏症是怎样引起的?谢谢.
指导意见:
G6PD缺乏症俗称蚕豆病,是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病。发病原因是由于G6PD基因突变,导致该酶活性降低,红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏,引起溶血性贫血。
病情分析:
遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,俗称蚕豆病.G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变,导致该酶活性降低,红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏,引起溶血性贫血.
G6PD缺乏症属X连锁不完全显性遗传,酶缺乏的表现度不一,一些女性杂合子酶活性可能正常.男性患者多于女性.
指导意见:
根据 G6PD缺乏症的遗传方式分析,1)如果母亲为纯合子患者,父亲正常,儿子一定携带该致病基因,女儿有50%机会携带该基因.2)如果父亲为患者,母亲正常,儿子一定正常,女儿一定携带该基因.3)如果母亲为杂合子,父亲正常,儿子有50%机会患病,50%机会正常;女儿有50%机会携带该基因.因此,对于肯定携带者,主张预防性用药,对于50%机会携带者,可以考虑预防性用药,但最好是通过产前诊断明确.
病情分析:
G6PD缺乏症俗称蚕豆病,是葡萄糖六磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏者进食蚕豆后发生的急性溶血性贫血.G6PD缺乏症为X伴性不完全显性遗传,男性发病多于女性.通常显性遗传的特点是父母任一方的致病基因只要传给子女,都可导致发病.有些携带显性遗传基因的个体可无临床表现,即外显率不是 100%,这种情况就是不完全显性.也就是父母可能有一方是显性基因携带者而无临床表现的,正如G6PD缺乏症一样,因属于X连锁,群体中出现外显不全现象,称X连锁不完全显性遗传.
指导意见:
G6PD缺乏症患者用药须十分谨慎:
禁用:磺胺嘧啶,SMZ,SMZ—TMP,磺胺吡啶,磺胺乙酰,呋喃旦啶,呋喃唑酮(痢特
灵),伯氨喹,帕马喹,戊胺喹,硝咪唑,TNT,消心痛,心痛定,乙酰苯胺,苯肼,
噻唑砜,甲苯胺蓝,萘啶酸,呋喃西林,蚕豆(胡豆),珍珠粉,美蓝,奈(不接触
臭丸).
慎用:链霉素,氯霉素,磺胺异恶唑,SMM,磺胺脒,SML,SMPZ,TMP,秋水仙碱,
氯奎,奎宁,异烟肼,乙胺嘧啶,保泰松,丙磺舒,阿斯匹林,醋氨酚(扑热息痛,
对乙酰氨基酚,百服宁,泰诺,泰诺林,必理通,散列痛),消炎痛,非那西汀,尼
美舒利,双氯芬酸,布洛芬,氨基比林(安乃近,安痛定),安替比林,苯妥英钠,
左旋多巴,安坦,奎尼丁,普鲁卡因酰胺,安他唑林,苯海拉明,VitC(维C银翘片,
水溶性维生素),VitK3,VitK4,百乐君,对氨苯甲酸,吡苄明,各种退热止痛药(
何济公,小儿退热散),薄荷(感冒灵颗粒,感冒清热颗粒,保济丸),樟脑,川莲,
牛黄(牛黄解毒丸,牛磺酸颗粒,小儿咽扁颗粒,小儿速效感冒灵,小儿清热宁颗粒),
腊梅花,熊胆(清开灵),开口茶,七里散,婴儿素,穿琥宁,炎琥宁,氨茶碱.
可用:双黄连,鱼腥草,柴胡针,小柴胡颗粒,藿香正气丸,抗病毒口服液,小儿咳喘灵,
小儿化痰止咳颗粒,细辛脑,思密达,小儿速泻停,654—2,北豆根.
可用:双黄连,鱼腥草,柴胡针,小柴胡颗粒,藿香正气丸,抗病毒口服液,小儿咳喘灵,
小儿化痰止咳颗粒,细辛脑,思密达,小儿速泻停,654—2,北豆根.
以上是对“G6PD缺乏症是怎样引起的”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
病情分析:
遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,俗称蚕豆病.G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变,导致该酶活性降低,红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏,引起溶血性贫血.
指导意见:
根据G6PD缺乏症的遗传方式分析,1)如果母亲为纯合子患者,父亲正常,儿子一定携带该致病基因,女儿有50%机会携带该基因.2)如果父亲为患者,母亲正常,儿子一定正常,女儿一定携带该基因.3)如果母亲为杂合子,父亲正常,儿子有50%机会患病,50%机会正常;女儿有50%机会携带该基因.因此,对于肯定携带者,主张预防性用药,对于50%机会携带者,可以考虑预防性用药,但最好是通过产前诊断明确.
病情分析:
G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变,导致该酶活性降低,红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏,引起溶血性贫血.
指导意见:
根据G6PD缺乏症的遗传方式分析,1)如果母亲为纯合子患者,父亲正常,儿子一定携带该致病基因,女儿有50%机会携带该基因.2)如果父亲为患者,母亲正常,儿子一定正常,女儿一定携带该基因.3)如果母亲为杂合子,父亲正常,儿子有50%机会患病,50%机会正常;女儿有50%机会携带该基因.
病情分析:
遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,俗称蚕豆病.G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变,导致该酶活性降低,红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏,
指导意见:
根据G6PD缺乏症的遗传方式分析,1)如果母亲为纯合子患者,父亲正常,儿子一定携带该致病基因,女儿有50%机会携带该基因.2)如果父亲为患者,母亲正常,儿子一定正常,女儿一定携带该基因.3)如果母亲为杂合子,父亲正常,儿子有50%机会患病,50%机会正常;女儿有50%机会携带该基因.因此,对于肯定携带者,主张预防性用药,对于50%机会携带者,可以考虑预防性用药,但最好是通过产前诊断
病情分析:
遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,俗称蚕豆病.G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变,导致该酶活性降低,红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏,引起溶血性贫血.G6PD缺乏症属X连锁不完全显性遗传,酶缺乏的表现度不一,一些女性杂合子酶活性可能正常.男性患者多于女性.
指导意见:
根据G6PD缺乏症的遗传方式分析,1)如果母亲为纯合子患者,父亲正常,儿子一定携带该致病基因,女儿有50%机会携带该基因.2)如果父亲为患者,母亲正常,儿子一定正常,女儿一定携带该基因.3)如果母亲为杂合子,父亲正常,儿子有50%机会患病,50%机会正常;女儿有50%机会携带该基因.因此,对于肯定携带者,主张预防性用药,对于50%机会携带者,可以考虑预防性用药,但最好是通过产前诊断明确.
以上是对“G6PD缺乏症是怎样引起的”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
病情分析:
遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常见的一种遗传性酶缺乏病,俗称蚕豆病.G6PD缺乏症发病原因是由于G6PD基因突变,导致该酶活性降低,红细胞不能抵抗氧化损伤而遭受破坏,引起溶血性贫血.
指导意见:
G6PD缺乏症属X连锁不完全显性遗传,酶缺乏的表现度不一,一些女性杂合子酶活性可能正常.男性患者多于女性.
指导意见:
根据G6PD缺乏症的遗传方式分析,1)如果母亲为纯合子患者,父亲正常,儿子一定携带该致病基因,女儿有50%机会携带该基因.2)如果父亲为患者,母亲正常,儿子一定正常,女儿一定携带该基因.3)如果母亲为杂合子,父亲正常,儿子有50%机会患病,50%机会正常;女儿有50%机会携带该基因.因此,对于肯定携带者,主张预防性用药,对于50%机会携带者,可以考虑预防性用药,但最好是通过产前诊断明确.
温馨提示:
早饭前或起床后喝一杯水有轻度通便作用
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