17M位点突变杂合子是什么

      病情分析：
      β地中海贫血 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5.β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失.基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫；有些点突变使β链的生成部分受抑制,则称为β＋地贫.其中β17 ( A → T )；约占14%
      指导意见：
      轻型地贫无需特殊治疗.中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗.
      1.一般治疗 注意休息和营养,积极预防感染.适当补充叶酸和维生素E.
      2.输血和去铁治疗 此法在目前仍是重要治疗方法之一.
       3.铁鳌合剂 常用去铁胺（ deferoxamine ) ,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收.
      

      病情分析：
      17M位点突变杂合子是什么?
      指导意见：
      地贫至今已发现的突变点达100多种,国内已发现28种.17M位点突变杂合子就是其中的一种.
      

      地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省最常见,危害最大的遗传病,人群发生率高达 10%以上,以广东,广西为主.地贫主要分α和β地贫两种,以α地贫较常见.本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常,造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群.
      地中海贫血的表现
      地贫的诊断主要依据临床表现,实验室检查和基因诊断.地贫的临床表现呈多样性,轻者本人多无自觉症状而不易察觉,常因体检时发现轻度贫血或家系分析时才诊断.重型α地贫胎儿,又称 Bart's水肿胎,因4个α基因全部缺失,α珠蛋白链不能合成,常于怀孕中期开始发病,表现为胎儿全身水肿,心脏畸形,体腔积液,胎盘巨大而水肿,多于怀孕晚期死于宫内.即使能怀孕至足月,也多于出生后数分钟内死亡,而且孕妇常合并妊高征,胎盘早剥,子痫抽搐,产时或产后大出血等产科危重并发症.另一种次严重的α地贫,又称血红蛋白H病,与重型β地贫表现相似或贫血症状稍轻,这两类地贫在胎儿期无特殊临床表现,可以怀孕至足月分娩,出生时与正常胎儿几无分别,多于生后6个月左右开始发病.表现为进行性溶血性贫血,血色素可低至2-4g/dl,肝脾肿大,脸色萎黄,苍白无力.此病目前国内外尚无有效的治疗方法,仅能依靠输血维持生命.由于极易发生各种并发症,多于青少年期死亡,给家庭和社会带来沉重的负担.
      β 地贫 静止型：系 β ＋地贫的杂合子,没有症状,无贫血,血片中可见少数靶形红细胞,红细胞渗透脆性轻度降低,ＨｂＡ２（α２δ２）轻度增高；轻型：系 β ０地贫的杂合子,有轻至中度贫血,脾脏轻度肿大,贫血呈小细胞低色素性,可见靶形细胞,网织红细胞可达５％,红细胞渗透脆性减低,ＨｂＡ２升高,半数病例有ＨｂＦ（α２γ２）轻度增高；重型：系纯合子,又称Ｃｏｏｌｅｙｓ贫血,病情严重,常于儿童期夭折,少数较轻,可活至成年,贫血在出生后１年内逐渐加重,生长迟缓,肝脾明显肿大,可有轻度黄疸, “ 蒙古人样 ” 面容,颅板Ｘ光片呈梳状,贫血严重,呈明显小细胞低色素性,红细胞大小不等,靶形细胞和嗜碱性点彩红细胞多见,幼稚红细胞内可见包涵体,ＨｂＦ常在３０－６０％之间,甚至可达９０％； 中间型：少数症状较轻,主要决定于遗传变异的类型.
      
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