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隐性遗传甲级丙二酸,在生一个有什么办法

男 | 33个月 悬赏20个健康币 2010-02-22 16:45:44 3人回复 来自

曾经的治疗情况和效果: 基本上是治疗不好

想得到怎样的帮助:我想知道怎么才可以避免生下携带甲级丙二酸的孩子,

医生回复区

桑医生01
桑医生01 其他 擅长: 儿科,内科,妇幼保健 帮助网友:2038称赞:339
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2010-02-22 18:53:16 我要投诉

      病情分析:
      您好,隐性遗传甲级丙二酸,属常染色体隐性遗传.可以肯定,您夫妻二人均携带此病的基因.
      指导意见:
      请问,您和您的爱人有没有患这种病?这对我的诊断是很重要的.此病属于常染色体隐性遗传,可以断定,您和您的爱人均携带患病基因.现在就看您和你爱人有没有患病了,如果你俩都没病,那么你们生小孩患病的几率是四分之一,如果一个患病,一个没病,那么生小孩患病的几率是二分之一.
      怀孕后建议进行遗传咨询和产前诊断.通过胎盘绒毛细胞,羊水细胞酶学检查,母亲尿及羊水甲基丙二酸测定,可进行本症的产前诊断,
      

xuanweidong
xuanweidong 其他 帮助网友:4793称赞:438
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2010-02-22 18:52:33 我要投诉

      病情分析:
      甲基丙二酸尿症”是由于甲基丙二酰CoA移位酶缺陷
      所致的遗传代谢病,它使身体无法正常代谢掉食物中的四种氨基酸,造成体内毒性物质的增加,
      导致脑组织,肾脏受损.
      指导意见:
      遗传代谢病并非均为不治之症.部分患儿诊断明确后通过针对性的治疗,病情
      可有不同程度的缓解.如生物素治疗“多种羧化酶缺陷病”疗效明显,维他命B12对“反应性甲基丙
      二酸尿症”治疗疗效不错,而“苯丙酮尿症”,“丙酸血症”患儿用低蛋白的饮食疗法,都能避免或延
      缓病情的进展.传统的辅助检查手段也难以提供确诊依据,所以此类疾病的具体病因诊断难度较
      大,许多患儿因此错过了最佳干预期而致愚,致残,甚至致命.
      

赵泽雪
赵泽雪 淮安市第一人民医院   医师 擅长: 心血管内科疾病神经内科疾病普通内科疾病 帮助网友:10067称赞:693
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2010-02-27 17:01:01 我要投诉

      病情分析:
      隐性遗传甲级丙二酸,属常染色体隐性遗传.您夫妻二人均携带此病的基因.
      指导意见:
      怀孕后建议进行遗传咨询和产前诊断.通过胎盘绒毛细胞,羊水细胞酶学检查
      
      以上是对“隐性遗传甲级丙二酸,在生一个有什么办法”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!

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