曾经的治疗情况和效果: 基本上是治疗不好
想得到怎样的帮助:我想知道怎么才可以避免生下携带甲级丙二酸的孩子,
病情分析:
您好,隐性遗传甲级丙二酸,属常染色体隐性遗传.可以肯定,您夫妻二人均携带此病的基因.
指导意见:
请问,您和您的爱人有没有患这种病?这对我的诊断是很重要的.此病属于常染色体隐性遗传,可以断定,您和您的爱人均携带患病基因.现在就看您和你爱人有没有患病了,如果你俩都没病,那么你们生小孩患病的几率是四分之一,如果一个患病,一个没病,那么生小孩患病的几率是二分之一.
怀孕后建议进行遗传咨询和产前诊断.通过胎盘绒毛细胞,羊水细胞酶学检查,母亲尿及羊水甲基丙二酸测定,可进行本症的产前诊断,
病情分析:
甲基丙二酸尿症”是由于甲基丙二酰CoA移位酶缺陷
所致的遗传代谢病,它使身体无法正常代谢掉食物中的四种氨基酸,造成体内毒性物质的增加,
导致脑组织,肾脏受损.
指导意见:
遗传代谢病并非均为不治之症.部分患儿诊断明确后通过针对性的治疗,病情
可有不同程度的缓解.如生物素治疗“多种羧化酶缺陷病”疗效明显,维他命B12对“反应性甲基丙
二酸尿症”治疗疗效不错,而“苯丙酮尿症”,“丙酸血症”患儿用低蛋白的饮食疗法,都能避免或延
缓病情的进展.传统的辅助检查手段也难以提供确诊依据,所以此类疾病的具体病因诊断难度较
大,许多患儿因此错过了最佳干预期而致愚,致残,甚至致命.
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