健康咨询描述: 发现鸡胸,2岁时智力低于正常孩子,4岁查出粘多糖2型.
曾经的治疗情况和效果: 多次去大医院检查,无药可医.
想得到怎样的帮助:这是否是这种病的发展趋势,骨骼会疼痛吗?我想知道孩子的病已经发展到什么程度了.谢谢专家给与帮助.
你好,很高兴为你解答问题,根据你的描述分析,由于我这边看不到孩子的检查报告呢,所以不能为他做远程治疗,建议你最好是带孩子去正规医院检查确诊后治疗,祝身体健康
你好这个不会危急生命,是一组少见的先天性遗传疾病主要因降解粘多糖(现称糖氨聚糖)所需的溶酶体水解酶的缺陷,致使组织内有大量粘多糖蓄积,造成骨骼发育障碍、肝脾肿大、智力迟钝和尿中粘多糖类排出增多。
病情分析:
因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍.其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄.粘多糖病I(H)型患者面容丑陋,形似中国古建筑屋檐下天沟(承霤)上的怪物,故也有承霤病之称.患者中男性多于女性,多见于近亲结婚者的后代,多有家族史.无特效治疗,只有对症和支持疗法.因酶缺陷的类型不同,预后不一.一般情况下,患儿多于出生1年后发病,10岁左右死亡,但有的病人可存活到50多岁.
粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致.主要表现为严重的骨骼畸型,肿脾肿大,智力障碍以及其它畸形.粘多糖沉积病产前诊断以测定培养羊水细胞内特异的酶活力最为可靠.两种较简单的实用的方法是甲苯胺蓝定性及糖醛酸法半定量测定.
常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症,如糖原贮积症,脂质贮积症,粘多糖贮积症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症,白化病;苯丙酮尿症,肝豆状核变性(Wilson病)及半乳糖血症等.
1,粘多糖贮积症I型 又称Hurler综合征.溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏.
2,粘多糖贮积症II型 又称Hunter综合征.艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏.
指导意见:
诊断检查
粘多糖病的临床诊断根据其临床表现,X线骨片的特点和尿中排出不同的粘多糖增多.甲苯胺蓝呈色法可作为本病的筛查试验,也可用醋酸纤维薄膜电泳来区别了中排出的粘多糖类型,并协助分型.各型MPS的确切诊断需测定白细胞或皮肤成纤维细胞特异酶的活性.各型粘多糖病大部分可进行羊水细胞cDNA基因分析作产前诊断.
治疗方案
本病大多为常染色体隐性遗传,在患者及其杂合子亲属的成纤维细胞培养中,可发现粘多糖增多.用羊水细胞培养也可作出产前诊断.该病一般无药物治疗.特异的治疗是骨髓移植,以替代粘多糖病各型酶的缺乏,酶替代和基因疗法正在研究中.
以上是对“粘多糖二型”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
我是孩子的母亲现已查出我有携带此病的基因,想要二胎,是否产前可以诊断孩子是不是携带者,如果孩子正常,会不会影响孩子的下一代呢?谢谢专家给与帮助.
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