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甲级丙二酸

男 | 33岁 2010-02-26 11:08:52 2人回复 来自

健康咨询描述: 生下孩子是甲级丙二酸
隐性遗传

曾经的治疗情况和效果: 没发治疗而亡

想得到怎样的帮助:想知道在怀孕前有什么办法避免怀上这样的孩子,那家医院可以了,

医生回复区

ootianchen
ootianchen 其他 擅长: 医学检验各项目PCR(病毒的扩增)细胞培养,干细胞 帮助网友:4392称赞:448
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2010-02-26 11:43:50 我要投诉

      病情分析:
      丙酸,胸腺嘧啶等代谢过程产生的甲基丙二酰CoA分解生成.在缺乏维生素B12而甲基丙二酰-CoA代谢受到阻碍时由尿中排出.
      指导意见:
      不妨给孩子服用一种“鱼肝油滴剂”,预防小孩缺钙!具体的说明还是要带着孩子到大型综合儿童医院再去做一次检查,以医生建议为准.
       祝你和孩子身体健康!
      

彭玲jn
彭玲jn 医师 帮助网友:3410称赞:317
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2010-02-26 13:07:35 我要投诉

      病情分析:
      你好:甲基丙二酸血症主要表现为间歇性酮酸中毒,起病于婴儿早期,血中甲基丙二酸增多,常伴有中枢神经系统症状
      指导意见:
      建议:本病的治疗主要是防止酮酸中毒的发生,避免体内甲基丙二酸的堆积.饮食治疗有效,低蛋白饮食或用合成氨基酸饮食.发生酮酸中毒危象时应输入葡萄糖和碱性液体,同时由胃管注入氨基酸混合物.对维生素B12依赖型病儿,注射维生素B12可使尿中甲基丙二酸排出量明显下降,然后调整维生素B12的用量,长期使用.
      

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