脊髓空洞症会遗传吗

男 | 43岁 2010-04-07 17:36:40 1人回复来自成都市

健康咨询描述：这个病会不会遗传？遗传的概率有多大呢

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2017-08-05 11:27:44 我要投诉

      脊髓空洞症是一种常染色体隐性遗传疾病，这就意味着患者的父母肯定都是致病基因的携带者。当孩子从父母双方各获得一个这样的基因后，他就会感染上脊髓空洞症。尽管父母双方都是携带者，但是生下患病孩子的机率只有25%。
      脊髓空洞症(SpinalMuscularAtrophy缩写：SMA)是指一组遗传性的神经性肌肉疾病。各型都会对控制随意肌运动的叫作运动神经元的神经细胞构成影响。脊髓空洞症会造成位于脑底和脊髓的下级运动神经元分裂，从而使其无法发出肌肉进行正常活动所依赖的化学及电信号。脊髓空洞症主要影响患者的近端肌，即最靠近人体躯干部的肌肉。控制胃、肠和膀胱等器官运动的非随意肌不会受到影响。
      当基因有缺陷时，它们就无法正常地制造细胞活动所必需的蛋白质。而当某一种蛋白质缺乏、太多、太少或是因为某种原因而无法正常工作的时候，一系列具有破坏性的后果就可能随之而产生。就脊髓空洞症而言，蛋白的这种异常性会使运动神经元无法发挥其正常的功能，并进一步导致运动神经元和肌肉的退化。