健康咨询描述:
发病时头脑清醒但四肢、颈 扭动不受控制,时间30秒-2分钟左右
兄弟两个都是小时候不到十岁 原因不明,家里也没有遗传史
曾经的治疗情况和效果: 医生说是扭转痉挛,但由于资金问题没有确切的检查,一直长期服用 卡马西平片 来克制 但紧张了还是会发作
想得到怎样的帮助:扭转痉挛有那些治疗的医院?一般治疗费用大概多少?老婆怀孕了,但房事那天我服用了 卡马西平片,对胎儿有害吗?
扭转痉挛【概述】
又名畸形性肌张力障碍,是一组以躯干或(和)四肢发作性肌张力扭转性增高为表现的锥体外系疾病。
【临床表现】
这是一种青少年多见的疾病,全身性肌张力障碍是其典型表现,临床上表现为颈部、四肢、躯干甚至是全身的剧烈、不自主的扭转,手足的过伸或过曲,通常以身体的长轴为中心。其扭转动作往往十分缓慢,间歇重复出现。
正常情况下我们完成一个动作,会有一组肌肉收缩而另一组对应的肌肉放松。对于扭转痉挛病人,这种肌肉自觉遵循的收缩与放松的程序被打乱了,代之以某些肌肉持续的紧张收缩,即便在安静状态下也是如此。
病人常见的表现是:站立时头向一侧扭,肩背向后仰,一只胳膊向前伸,一只向后伸,两膝向内弯曲,两脚分得很开以保持平衡,或者伴有足内翻,足底不能完全着地。平躺时身体会呈弓形,靠肩与臀支撑,有的只能俯卧在床上。久之某些部位肌肉可能异常肥厚,关节也会挛缩变形。病人睡着后症状会消失。
【诊断】
1.缓慢起病,多自下肢开始,扩及躯干四肢。肌张力发作性增高,以与肌肉纵轴平行的不自主扭转为特征,近端较重,致使足部跖曲内翻,头颈和躯干呈螺旋形扭转,并可伴有挤眉弄眼、歪嘴伸舌等动作。症状也可限于躯体某一部分,发生于颈肌者称痉挛性斜颈。症状多在精神紧张或行走时诱发或加重,睡眠时消失。
2.除继发性者外,间歇期神经系统正常,少数有智能减退。
3.除原发性者(8~15岁多见)外,可因颅脑外伤、感染、一氧化碳中毒、药物(如氟哌啶醇)、肝豆状核变性等引起,偶亦见于血管病和脑瘤。有相应的病史、症状、体征及辅助检查所见。
【治疗】
1.病因治疗。
2.药物对症治疗,可试服安定或肌注二甲基氨基乙醇200mg,3次/日,或参照帕金森病试用抗胆碱能药物。
3.药物治疗无效者可行脑立体定向手术,破坏丘脑、苍白球、黑质等组织。
请问需要做哪些检查 才能确定呢
病情分析:
这是一种青少年多见的疾病,全身性肌张力障碍是其典型表现,临床上表现为颈部、四肢、躯干甚至是全身的剧烈、不自主的扭转,手足的过伸或过曲,通常以身体的长轴为中心。其扭转动作往往十分缓慢,间歇重复出现
指导意见:
药物对症治疗,可试服安定或肌注二甲基氨基乙醇200mg,3次/日,或参照帕金森病试用抗胆碱能药物。
你老婆怀孕了最好不要吃避孕药 这对胎儿有一定的影响 建议你房事时使用安全套
肌注二甲基氨基乙醇200mg 有什么副作用吗
应该没什么副作用 ,有的也不会很明显的 放心吧
温馨提示:
进行遗传咨询,携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生,早期诊断,早期治疗。
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