唐氏综合征又称先天愚型,21-三体综合征,是最常见的染色体疾病和弱智的病因,新生儿中发病率约为1/700左右。根据染色体核型的不同,唐氏综合征分为单纯21三体型、嵌合型和易位型三种类型通过孕早、中期检测孕妇血中PAPP-A,游离β-hCG,AFP等,结合B超检查,可将约90%的唐氏综合征检测出来。对高风险胎儿,通过绒毛活检或羊水穿刺或脐血穿刺等技术作染色体核型分析可以确诊,然后流产处理。
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