健康咨询描述:
风险1/45
2010年5月30日
曾经的治疗情况和效果: 血清化验
想得到怎样的帮助:这种病严重吗?对胎儿有影响吗?需要做羊水检查吗?我很害怕
病情分析:
你的唐氏筛查结果提示高风险,说明生育唐氏儿的可能性大。
唐氏儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。
指导意见:
建议行羊水穿刺和胎儿染色体检查,可最终确定是否唐氏儿。
病情分析:
唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中 AFP和 HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危,小于则为低危。
指导意见:
你这个需要做羊水穿刺,
羊水穿刺是最行之有效的排畸方法。不过要在20周以前做,最好是16周做,因为羊水穿刺出来后要经过培养液的培养,估计要20天左右,有可能失败而需重新穿刺,所以最好留有充足的时间,过了20周就没有办法了。
做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16~20周。因为这时胎儿小,羊水相对较多,胎儿漂在羊水中,周围有较宽的羊水带,用针穿刺抽取羊水时,不易刺伤胎儿,抽取20毫升羊水,只占羊水总量的1/20~1/12,不会引起子宫腔骤然变小而流产,而且这个时期羊水中的活力细胞比例最大,细胞培养成活率高,可供制片、染色,作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定,也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断、代谢病诊断。测定羊水中甲胎蛋白,还可诊断胎儿开放性神经管畸形等
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