健康咨询描述:
是否属于地中海贫血
无
不吃东西,母亲疑是地中海贫血
曾经的治疗情况和效果:
检验结果报告单
地中海贫血1基因(SEA) PCR法 基因缺失,地贫1杂合子
地中海贫血2基因(3.7/4.2)PCR法 未检测到缺失
地中海贫血基因分型(17种突变) 反向杂交 基因突变,CD41-42位点突变基因杂合子
无
想得到怎样的帮助:这个是不是属于地中海贫血,是重型还是轻型,如果我也是这样,我的孩子也是这样??
我要明确的答案,是不是属于地贫
病情分析:
地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见,我国长江以南各省均有报道,以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高,在北方较为少见。
【病因和发病机制】
本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见。
.β地中海贫血 人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制,则称为β+地贫。
2.α地中海贫血 人类a 珠蛋白基因簇位于16Pter -p13.3。每条染色体各有2个a珠蛋基因,一对染色体共有4个a珠蛋白基因。大多数a地中海贫血(简称a地贫)是由于a珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个a基因缺失或缺陷,则α链的合成部分受抑制,称为a+地贫;若每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷,称为a0地贫。
指导意见:
轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。
1.一般治疗 注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。
2.输血和去铁治疗 此法在目前仍是重要治疗方法之一。
那如果我是重型的,就不可能长大对不对???那我生的孩子也只可能是轻型的吗/?是在我老公没有的情况下
女士我只能回答您,这种情况有可能。
温馨提示:
注意对引起贫血的病因的防治。
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