软骨发育不全和软骨病两种病症

      这是两种病有着天壤之别，莫混淆。软骨发育不全症是遗传或基因突变引起的。软骨病（维生素D缺乏性佝偻病）是儿童维生素D缺乏引起的。软骨发育不全症：呈现身材极度矮小(男性平均身高：131公分/女性平均身高：124公分)、四肢及躯干比例不正常、头大、躯干正常、手腿短(上臂、大腿特别明显)、肘关节屈曲无法伸直、手指粗短额部明显突出，鼻梁塌陷、下巴突出。牙齿排列不整齐，咬合不良、上牙拥挤。腰椎前凸、O型腿。四肢关节松弛，扁平足。软骨病（维生素D缺乏性佝偻病）：精神神经症状：多汗、夜惊、好哭等。多汗与气候无关，由于汗液剌激，患儿经常摩擦枕部，形成枕秃或环形脱发。骨髂表现：颅骨软化，头颅畸形：“方颅”、“鞍状头”或“十字头”。前囟大，闭合迟，可迟至2-3岁才闭合。出牙晚，可延至1岁出牙，或3岁才出齐。严重者牙齿排列不齐，釉质发育不良。肋骨患珠。胸廓畸形：鸡胸；漏斗胸。腕、踝部膨大，形成佝偻病“手镯”与“足镯”。“O”形腿（膝内翻），或“X”形腿（膝外翻）。脊柱侧弯或后凸畸形，严重者也可见骨盆畸形（髋外翻），女性严重患儿成年后可因骨盆畸形而致难产。其它表现：抬头、坐、站、行走都较晚，关节松弛而有过伸现象，大脑皮层功能异常，条件反射形成缓慢，语言发育落后。贫血。
      

      这两种病是完全不同的疾病,软骨发育不全是遗传性骨骼发育异常,这种孩子在生后就可见：头大肢短,躯干近于正常的不成比例的矮小畸形,加之突额,塌鼻,胸廓扁平短小,腹部较长且大,四肢皮肤皱折明显.所以诊断较易.而软骨病是后天性骨科类疾病,这种疾病为一种骨软骨的无菌性坏死.多见为小子骨,如月骨骨软骨病,足舟骨骨软骨病，少见的椎骨骨软骨病，这些可有局部疼痛及功能暂时性障碍，是可治性病．而先天性软骨发育不全则可正常存活，但生活能力低下，预后不好．