苯丙酮尿症能彻底治疗好吗

      病情分析：
      苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。
      指导意见：
      主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。
      

      病情分析：
      是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出
      指导意见：
      低苯丙氨酸饮食 主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者
      

      病情分析：
      苯丙酮尿症应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。
      指导意见：
      1、低苯丙氨酸饮食 能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。 2、BH4、5—羟色胺和L—DOPA 。彻底治疗比较困难，会有后遗症。
      
      以上是对“苯丙酮尿症能彻底治疗好吗”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

      蔬菜、水果等低蛋白食物为主。