健康咨询描述:
“叶酸利用能力遗传检测报告单”的问题
2010年8月20日去医院做孕前常规检查,也做了“叶酸利用能力遗传检测”,8月27号拿到报告单,上边显示:
检测结果判读:
基因名称 位点名称 结果(基因型 比例 遗传风险/OR值
MTHFR C677T CC 22% →
MTHFR A1298C AA 66% →
MTRR A66G AG 36% ↑
检测结果说明:
遗传分析意见:
MTHFR(正常):叶酸代谢通路中的关键酶,可介导同型半胱氨酸的清除,促进DNA甲基化反应,并影响DNA合成及修复;
MTRR【A66G】(风险):携带风险基因型将导致该基因编码的酶活性下降,降低机体对于叶酸的吸收利用能力,易引起叶酸缺乏。
检测结果说明
遗传分析意见:
MTHFR(正常):叶酸代谢通路中的关键酶,可介导同型半胱氨酸的清除,促进DNA甲基化反应,并影响DNA合成及修复;
MTRR【A66G】(风险):携带风险基因型将导致该基因编码的酶活性下降,降低机体对于叶酸的吸收利用能力,易引起叶酸缺乏。
结论:
•本受检者的检测结果为“中度风险”,患病概率高于人群平均水平,是平均水平的1—2倍。
曾经的治疗情况和效果: 由于刚拿到报告单,也未见到医生,未曾治疗。从6月22日怀孕后,一直没有吃叶酸,还因为感冒了吃了几颗复方感冒灵。不过从8月20日已经开始服用“斯利安 叶酸片”(每天0.4毫克),再加我做了优生五项都显阴性和B超情况未见异常,宝宝头径好像是1。7厘米。
想得到怎样的帮助:请问,我的这个报告显示的 MTRR【A66G】(风险)是怎样的一个概念?检测结果为‘中度风险',严重吗?我想要孩子,有影响吗?我需要怎样服用叶酸片?你说我能要这个孩子吗?还是做人流呢,我担心孩子因为叶酸不足而先天缺陷。
温馨提示:
重在预防,加强锻炼、增强体质、生活饮食规律、改善营养。避免受凉和过度劳累,有助于降低易感性,是预防感冒最好的办法。
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