新生儿筛查蚕豆病会有假阳性吗
男 | 1个月 2010-10-07 11:05:35
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健康咨询描述： 我儿在新生儿筛查中查出有蚕豆病，但我们夫妇两及家族均未发现有此病，因知这是伴性遗传病，故感困惑想问问是怎么回事
想得到怎样的帮助：我想知道新生儿筛查蚕豆病是否会有假阳性？是否需要复查?谢谢
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医生回复区
2010-10-07 11:46:56 我要投诉
病情分析：
蚕豆病又称红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性溶血性疾病。简称G6PD.
本病为X连锁不完全显性遗传病。其是否发病与缺乏红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的红细胞数量所占红细胞群的比例有关。迄今已发现400多种G6PD变异型，其中有20多种会发生溶血，其余的则酶活力正常，且无临床症状。
指导意见：
检查G6PD的高铁血红蛋白还原实验有假阳性。变性珠蛋白小体生产实验有假阳性。
建议你复查。
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