关于肾上腺脑蛋白质营养不良病的咨询

男 | 18个月 2010-10-09 14:00:22 1人回复来自

健康咨询描述：左右会出现一次呕吐现象。目前，右边手脚僵硬，生活不能自理，大小便失禁，言语吐字不清，经常跺左脚，左手有时乱抓。请你们提供一些这方面的治疗信息和费用情况。请你们帮这个不幸的农村家庭，他的小儿子（宁佳豪）三年前被诊断出患运动神经元病，多次到上海求医，因医治无效于今年6月不幸去世，现年13岁。给这个家庭带来严重的精神痛苦和沉重的经济负担。今年元月大儿子被诊断为“肾上腺脑蛋白质不良”。这个不幸的家庭更是雪上加霜，去上海华山医院求医，做了基因分析报告，临床诊断为肾上腺脑蛋白质营养不良。但上海方面告知这种病目前无法治疗。如果贵院有这方面的治疗经验，请你们提供一些信息和帮助，我们将十分感激！联系电话:（宁万贵）

曾经的治疗情况和效果：因医院说目前无法治疗肾上腺脑蛋白质营养不良，现没有治疗

想得到怎样的帮助：提供有关肾上腺脑蛋白质营养不良病的治疗方法和医院以及治疗效果

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刘红波辽宁省朝阳市中心医院副主任医师擅长: 甲状腺炎,垂体瘤,糖尿病,亚急性甲状腺炎,甲状旁腺帮助网友：70745称赞：1

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2010-10-09 15:03:04 我要投诉

      病情分析：
      肾上腺脑白质营养不良，又称X-连锁隐性遗传的Schilder病，亦称嗜苏丹性脑白质营养不良伴肾上腺皮质萎缩，由长链脂肪酸代谢障碍引起，致病基因定位于Xq28。主要病变为：大脑白质广泛髓鞘脱失，由枕叶向额部蔓延，以颞顶叶最明显，伴肾上腺皮质萎缩。
      指导意见：
      本病治疗无特异方法，主要是支持疗法和对症处理。溶酶体酶替代疗法和骨髓移植疗效尚未得到广泛认可，但已有成功病例。尝试一下中药呢？华佗再造丸之类的，常吃一段。
      医生询问：
      确实没有更好的治疗办法，想开点吧，各种方法都试试