健康咨询描述:
石医生:您好!
我(男)44岁发现是视网膜色素变性,现49岁,周边视觉和暗视觉功能基本丧失,中心视觉和颜色分辨尚好。无家族病史。44岁以前病情不是很明显,晚上看不清,能骑自行车上班。
曾经的治疗情况和效果: 目前服用胡萝卜素、维生素E、叶黄素,杞菊地黄丸(每天一次,一次8粒),曾服用过维生素AD、富硒康口服液等,每次换一种药似乎会好一点,但时间不长,持续几分钟到1小时不等,近1年病情较稳定。不能自己单独去上班,上班需接送
想得到怎样的帮助:1、目前比较好的治疗和预防方法有哪些?
2、服用胡萝卜素、维生素E、叶黄素,杞菊地黄丸有用吗?
3、我女儿今年22岁,近视350度,会遗传给她吗?需服用胡萝卜素、叶黄素预防吗?能否同时服用?
病情分析:
视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病.本病表现为慢性,进行性视网膜变性,最终可导致失明.部分患者视网膜色素变性为显性遗传,父母双方只要有一方带致病基因,子女就会发病.也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传,仅仅母亲带致病基因,子女才会发病.另有些病例同时伴有听力减退,这种类型视网膜色素变性多见于男性.
指导意见:
部分患者视网膜色素变性为显性遗传,父母双方只要有一方带致病基因,子女就会发病.根据您的描述来看我认为是有可能会遗传给你们女儿的,因为视网膜色素变性是一种遗传性的疾病,常常表现为双眼受累.一般情况下来说出现这种情况目前尚无特殊治疗方法,主要以改善局部血液循环维持视神经和视网膜功能为原则.可以应用血管扩张剂和能量合剂,并且配合中药治疗.对于病情严重者,可以考虑进行视网膜移植.
病情分析:
从主诉分析视网膜色素变性有明显遗传倾向
指导意见:
遗传主要为常染色体隐性遗传,也有常染色体显性遗传性连锁隐性遗传和散发病例。有可能遗传给女儿的可能性,建议做视觉电生理及暗适应检查可确定非典型性病变。本病属于遗传性疾病吃胡萝卜素和叶黄素不会起到预防的作用。
温馨提示:
调整日常生活与工作量,有规律地进行活动和锻炼,避免劳累。
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