二十一三体综合症

男 | 20岁 2010-10-31 22:56:26 2人回复来自

健康咨询描述：天
孩子出生二十天，嗜睡，很小，皮肤发黄，不吃奶
刚出生就有这症状

曾经的治疗情况和效果：在县医院治疗认为是黄疸，一周后没有效果。转兰一医院，经检查医生说是二十一三体综合症，又治疗一周多，病情没有明显好转，建议我们出院

想得到怎样的帮助：我们该咋办？如何治疗？

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brianxiao 其他帮助网友：78称赞：7

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2010-10-31 23:23:03 我要投诉

      病情分析：
      唐氏综合症（21-三体综合症）又名“先天愚型”,包含一系列的遗传病,其中最具代表性的第21对染色体的三体现象,会导致包括学习障碍,智能障碍和残疾等高度畸形.
      表现为：患者面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌无力及通贯手.患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病,白血病,消化道畸形等.本病发生几乎波及世界各地,很少有人种差异.椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000,唐氏综合症约为1/750,绝大多数病人属随机发生,但随母亲年龄的增长其发生率随之升高,一般母亲年龄35岁以上,该患儿的出生率可高达1/350.是否与您服用的药物有关这个不好确定,另外要做唐氏筛查在孕期13-19周内筛查为最佳时间,一般三级医院都可以检查.
      指导意见：
      21-3体综合症是一种先天性疾病,目前尚无根治方法.只有根据病情采取对症治疗.如最多见的是智力问题,那就需要进行智力开发,使孩子将来能自立.如有其他方面的问题也需对症处理.建议患者到医院进一步排查，看是否能确诊为二十一三体综合症