健康咨询描述:
月
宝宝没有什么症状,精神头好能吃能睡。因为脑沟一侧有些宽导致发育有些慢。宝宝13月会的小飞机动作,谢谢,再见,拍手欢迎,生气样子,眨眼睛出怪出,飞吻。美的手动作。坐着拉大距前后晃动,坐着踮,坐着左右晃动。学大人洗手脚头,模仿大人动作,大人说什么都能听懂。摆高楼,拧瓶盖都行。5个半月翻身。7月滚,9月会坐稳能葡爬。10个半月知道蹦和蹬的。11月可以靠柜站,中旬时可以从坐到趴姿势。开始愿意站立了。12月23天可以自己侧身坐起来了。扶栏杆站坐蹲自如了。13月27天可以真正的爬起来了。扶东西能走。15月把两只手愿意上楼梯能上好几层。16月可以自己上沙发下沙发。现在给孩子做康复训练呢,能有20天吧,宝宝刚能独自站稳40到50秒吧。两面有人可以自己走十多步。有时走一步自己还能停下来一会再走。现在宝宝18月第一天。情况就是这样,能说妈妈抱,爸爸,平时就是乱说总说。
想得到怎样的帮助:宝宝从2个多月就发现尿有味道。阴部也有异味。女宝。不知道正常小儿是不是也是这样呢。孩子从小牛奶蛋白过敏,吃雅培爱心美大豆粉。能和这个有关系吗?另外宝宝不爱喝白开水,愿意喝果汁或清火宝对的水。一次能喝120。要是给白水就喝二口就不喝了。孩子因脑沟宽一直在吃脑蛋白水解物药和同笑,小儿智力糖浆。和这些药有关系吗?我有点害怕,昨天在网上看到说小孩子尿味道重怕是笨丙铜尿症。我的孩子在出生时彩的足跟血检查没有什么异常。想知道笨丙铜尿症是什么症状?我的宝宝是吗?谢谢了。宝宝吃肉,鳃,虾都行,就是牛奶不能喝,乳糖也不耐受。就是这样。麻烦医生了。
病情分析:
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,为常染色体隐性遗传,
指导意见:
诊断可根据黑色素合成不足,在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥,有的常伴湿疹。苯丙酮尿症由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味。血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析.尿三氯化铁试验鉴别診断.你小孩尿有味道。阴部也有异味还可能是与吃某种药有关.
孩子没有什么皮肤不好。脑电图正常,肌胀力正常。生后采过足跟检查正常。应该是排徐的对吗。谢谢了。
这样情况可以排除.
苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,为常染色体隐性遗传,由于染色体基因突变 苯丙酮尿症
导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等。由于黑色素缺乏,患儿常表现为头发黄、皮肤和虹膜色浅黑色素的缺乏使患者更容易受到太阳光中紫外线的伤害,因此患者应尽量减少阳光照射的机会,减少白天的户外活动。患儿尿液中常有令人不快的鼠尿味。同时,患儿易合并有湿疹、呕吐、腹泻等。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤。对于非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗以外,还应补充多种神经介质,如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。
编辑本段症状体征
出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3—6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显。
神经系统
早期可有神经行为异常,如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥(约25%),继之智能发育落后日渐明显,80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重,常见肌张力减低、嗜睡、惊厥,如不经治疗,常在幼儿期死亡。
外貌
因黑色素合成不足,在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥,有的 苯丙酮尿症
常伴湿疹。
其他
由于尿和汗液中排出苯乙酸,呈特殊的鼠尿臭味。
我想知道我的宝宝情况是什么样。没有肌胀力正常,脑电图正常。皮肤正常。头发喝希,但非常黑。想知道宝宝什么原因。
特殊的鼠尿臭味有吗?没有可以放心,从你的主述看孩子不会有苯丙酮尿症
病情分析:
据你的描述是害怕自己的孩子也得笨丙铜尿症,放心吧据你的描述你的孩子很健康,不要多心,孩子尿有味,可以多喝点水,喝白开水少的原因多一些。
指导意见:
建议你让孩子多喝水,孩子刚开始不习惯,不要急,慢慢来。经常腹泻 呕吐 严重脱水时会引起笨丙铜尿症。
医生询问:
你好还有什么要问的吗?
以上是对“宝宝尿味道重什么原因?”这个问题的建议,希望对您有帮助,祝您健康!
我的宝宝从来不吐,没有脱水过,不过孩子在小时候牛奶过敏,乳糖也不行当时不知道喝奶粉,一喝奶就排希便。不喝不排。就是这样。后期肚子疼,过敏检查才知道是牛奶三个加号过敏。改喝爱心美大豆粉了,现在一直在喝。就是这样。出生后验过足跟检查,是正常的。有过后还得的吗?我只是不放心再问问谢谢,宝宝尿味没有那么浓。
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