目前产前筛查的两种主要疾病是唐氏综合征(Down'sSydrome,又称21三体综合征)和开放性神经管缺陷(OpenNeuralTubeDefect,或ONDT)。产前筛查可以在妊娠早期(7-13周)或中期(14-21周)进行。根据目前的技术水平的限制,产前筛查技术都不能做到筛查百分之百正确,会出现假阴性(将疾病妊娠误查为正常妊娠)和假阳性(将正常妊娠误查为疾病妊娠),假阴性病例因此会误诊,假阳性病例一般在产前诊断实验时被纠正。
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