巨结肠分为特发性巨结肠、假性先天性巨结肠和先天性巨结肠三种类型。以先天性巨结肠最多见,占新生儿胃肠畸形的第二位,在2000~5000名出生的婴儿中就有一例得病。男婴较女婴为多,男女之比为3~4∶1,且有家族性发病倾向。一般医院内所称的“巨结肠”就是指先天性巨结肠。 先天性巨结肠是由于肠管壁神经丛中神经节细胞在胚胎发育过程中出现了障碍,造成肠壁神经节细胞完全缺乏或减少。90%以上病变发生在直肠和乙状结肠的远端部分。病变的肠段经常处于痉挛状态,管腔狭窄,形成机能性梗阻,粪便不能通过病变的肠段或通过困难而影响肠管的正常蠕动。大量积聚在上段结肠内。随着时间的推移,肠管狭窄段的上方因粪便的积聚而变得肥厚、粗大,这就形成了先天性巨结肠。 先天性巨结肠的患儿已失去正常的排便反射,粪便排出发生障碍。患儿便秘、腹胀如鼓,甚至呕吐,影响生长发育,病情有时会突然恶化,所以患先天性巨结肠应及时治疗。
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