健康咨询描述: 我女儿7岁偶尔查出血小板低,后发现她奶奶的也低只有60,她爸爸的也低只有55,检查过骨髓,造血功能全部正常,医生不知道什么原因,说可能是遗传性的低,平时女儿也没有流血不止的现象,血小板成分也检查过,凝血速度在正常值的上限,不知道正常不正常,现在她在吃中药,上去一些到60了。我打算带她去北京但不知道有没有这种病例?
先天性单纯无巨核细胞性血小板减少性紫癜这是一种常染色体遗传性疾病,血小板减少并伴有桡骨缺失,又称TAR综合征。其特征为出生后几乎立即出现血小板减少性出血,大多数患者的前臂缺失,伴骨髓、肾脏和心脏结构异常。该病病情严重,预后差,1/3患儿于婴儿期死亡,尽管有血小板持续性减少,但出血症状可以有所改善。
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