健康咨询描述: 小孩因发育缓慢,腹部突出,眼部突出,身体消瘦,肺部呼吸音很粗。在2011年3月4号去上海复旦大学附属儿科医院经过检查和诊断,才知道是得了尼曼匹克病,而且是经过脊髓针刺检查的结果.
曾经的治疗情况和效果: 2011年3月10日,所有的血液检查报告,大小便检测报告,和骨髓检测报告出来已后医生说没有药治疗,办理了出院
想得到怎样的帮助:想得到最好的治疗方法,和最好控制方法
本病为神经鞘磷脂酶缺乏致神经鞘磷脂代谢障碍.导致后者蓄积在单核0巨噬细胞系统内,出现肝,脾肿大,中枢神经系统退行性变.
无特效疗法,以对症治疗为主,附脂饮食,加强营养.
抗氧化剂 维生素C,E或丁羟基二苯乙烯,可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚和作用,减少脂褐素和自由基形成.脾切除 适于非神经型,有脾功能亢进者.
胚胎肝移植 已有成功的报道.
你好,孩子的这种情况目前还没有无特效疗法,以对症治疗为主,附脂饮食,加强营养。可以用维生素C、E或丁羟基二苯乙烯,可阻止神经鞘磷脂M所含不饱和脂肪酸的过氧化和聚和作用,减少脂褐素和自由基形成。建议在当地医生的指导下正确治疗是最好的!
温馨提示:
要避免各种外界刺激,如热水烫洗,搔抓,日晒等,尽量避免易致敏和刺激性食物。
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