病情分析:
你好!线粒体肌病为氧化磷酸化脱偶联引起,以骨骼肌极度不能耐受疲劳为主要特征,往往轻微活动后即感疲乏,休息后好转,常有肌肉酸痛及压痛。
指导意见:
目前无特殊治疗,可给予ATP、辅酶Q10和大量B族维生素等。对丙酮酸羟化酶确实的患者则推荐高蛋白,高碳水化合物和低脂肪饮食。
临床症状
以骨骼肌极度不能耐受疲劳为主要特征,往往轻微活动后即感疲乏,休息后好转,常有肌肉酸痛及压痛,但肌萎缩少见,易误诊为多发性肌炎、重症肌无力和进行性肌营养不良症等。线粒体肌病的检查血乳酸、丙酮酸最小运动量试验,约80%病人阳性,即运动后10分钟血乳酸和丙酮酸仍不能恢复正常,线粒体呼吸链复性改变,糖原脂肪也增多,肌电图可为肌源性损害或神经源性损害。
诊断
1、四肢近端极度不能耐受疲劳,身体矮小,神经性耳聋,并具有各亚型的临床特征;
2、血乳酸、丙酮酸增高;
3、肌活检可见RRF纤维,电镜下线粒体异常;
4、线粒体呼吸链酶异常;
5、mtDNA的病理性改变。
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