我弟弟在10年前那时候12岁,在济南一家医院检查确诊得有高雪
健康咨询描述：
我弟弟在10年前那时候12岁，在济南一家医院检查 确诊得有 高雪氏疾病，大夫说这个病当时无药可治，只有国外有一种药可以维持而且还很贵!当时就没有治疗，现在过去10年了，这10年间我弟弟有开始的关节痛 到抽搐 到现在癫痫 而且现在发病更加频繁！几乎没周都要发病!没事一般都不出去，出去经常摔倒。请问大夫现在对高雪氏有没有新的药物治疗或者新的治疗方案呢？？
无药可治的话就他现在还能存活多久
曾经的治疗情况和效果： 在济南一家医院检查 确诊得有 高雪氏疾病，大夫说这个病当时无药可治，只有国外有一种药可以维持而且还很贵!当时就没有治
想得到怎样的帮助：请问大夫现在对高雪氏有没有新的药物治疗或者新的治疗方案呢？？
无药可治的话就他现在还能存活多久？
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病情分析：
您好！高雪氏病应该说是一种很罕见的疾病，我们医院曾经诊断过一例。高雪氏病又称葡糖脑苷脂沉积病，是一种家族性糖脂代谢疾病，其特点为β-葡糖苷酶缺乏，致使葡糖脑苷脂蓄积在网状内皮细胞中，肝、脾、淋巴结、骨髓和中枢神经系统是其主要侵犯部位。
指导意见：
应该说患者的智力是正常的，就是容易骨折，骨质破坏比较严重。其实对于这种病，目前真的没有可以治愈的办法，只能通过各种方法延缓病情进展。现在我们可用从牛的脾脏中提取的葡糖苷酶进行治疗，还可用骨髓移植和成纤维细胞移植的方法进行治疗，有一定疗效。此外有人还采用肾移植、脾移植方法治疗，不过都有待进一步研究。
衷心祝您和您的家人身体健康！
疾病百科| 癫痫（别名：癫痫病,羊角风,羊癫风）
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