:地中海贫血基因检测是什么意思

保密 | 0个月 2011-04-13 18:37:39 1人回复来自

健康咨询描述：红细胞成小细胞低色素:地中海贫血基因检测是什么意思

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张怀轩 中国人民解放军联勤保障部队第九八九医院主治医师擅长: 急性胃炎,肠炎,脑梗塞,脑出血帮助网友：6374

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2011-04-13 19:45:41

      病情分析：
      患者向了解地中海贫血基因检测是什么意思
      指导意见：
      地中海贫血是基因遗传型疾病，检测到特定的基因可以帮助明确该疾病。
      α地中海贫血
      α地中海贫血的患者会在HBA1、HBA2这两个基因发生异常。在成人造成β蛋白链过度制造，在新生儿则是γ蛋白链过多。过多的β蛋白链形成四聚物(tetramers)使红血球的携氧能力降低。
      β地中海贫血
      β地中海贫血的患者则是在第11号染色体上的HBB基因发生突变。不正常的细胞会制造过量的α蛋白链，然后结合在红血球的细胞膜上造成细胞膜损坏；若其浓度过高，则有形成有毒聚集体(aggregates)的可能。