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原发性肉碱缺乏症是一种很严重的疾病么？

男 | 8个月 2011-05-03 02:06:05 1人回复来自未知

健康咨询描述：我的外甥女得了原发性肉碱缺乏症一生下来就得了这个病。孩子很可爱，非常爱笑，很少哭。上天真的很不公平。这样可爱的一个小孩子既然得了这样的病。现在我真的真的恳请会了解这个病的医生们，跟我说说这样的病到底是一种什么样的情况。对小孩子的生命等等有影响么》？能治得了么？

曾经的治疗情况和效果：跪谢各位医生。跟我说说？这样的病情到底如何治疗

想得到怎样的帮助：我真的真的恳请会了解这个病的医生们，跟我说说这样的病到底是一种什么样的情况。对小孩子的生命等等有影响么》？能治得了么？

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2022-07-06 13:47:00 我要投诉

原发性，肉碱缺乏症属于常染色体隐性遗传的疾病，往往会表现为乏力，心肌病变，脂质沉积性疾病或者脂肪肝，如果早期诊断，积极治疗，能够恢复良好，最好及时去三甲医院正规检查，明确诊断，积极治疗