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请医生帮我看看地中海贫血基因检测报告

女 | 25岁 悬赏20个健康币 2011-05-03 12:21:44 2人回复 来自

健康咨询描述: 由于怀孕3个多月,血常规异常,基因检测结果如下:
β基因CD71-72碱基缺失突变杂合子;
α基因所检3个位点未出现点突变,
α基因未检测到三种常见缺失

想得到怎样的帮助:请问我这个是属于地中海贫血吗?医生让我的老公检查β基因有必要吗?如果老公的β基因突变杂合子这个孩子有什么问题吗?麻烦医生详解。

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赵志凌
赵志凌 朝阳长江医院有限公司   主治医师 擅长: 擅长产科各种常见病,多发病及疑难病症的诊治。 帮助网友:1643
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2011-05-03 16:27:17 我要投诉

      病情分析:
      你好!从你的基因检查结果看,只有β基因的某碱基缺失并出现突变杂合子,而地中海贫血正是因为相关基因导致β珠蛋白链(血红蛋白的一种组成部分)合成减少或缺乏而导致的贫血,在我国西南和华南地区最多见,次为长江以南地区。
      医生建议你老公检查此基因也是有道理的,因为地中海贫血为遗传性疾病,如果父母双方都是β地中海贫血杂合子,子女就有1/4的机会从父母均遗传到β地贫基因,表现为纯合子(是地中海贫血的重型,治疗也比较麻烦)所以,如果你的老公跟你一样,也是杂合子,孩子患重型地贫的机会也就相当大,1/4,不容忽视的,如果你老公是正常的,而你为杂合子,那么按照遗传定律,你的孩子最多地贫和你的情况类似(这也是最坏的结果了),在遗传学上得重型的可能性都没有,但跟你一样的得轻型的机会是1/2,健康的机会是1/2(而如父母均为杂合子孩子健康的机会仅为1/4),轻型重型对孩子的影响可是很不一样的。
      指导意见:
      所以通过基因检测和你的症状情况可以帮助确诊是否为β地中海贫血(地贫也有不少类型);你的老公也应该检测一下,对孩子的健康评估是很有必要的。如果你的老公也有异常,就要重视了,可能还要做个胎儿的基因测定;如果正常,就可以放下一半心了!只要今后生活上注意,对大人和孩子影响还是很小的
      医生询问:
      血常规有哪些异常,是血红蛋白(Hb)减少吗?

2011-05-03 18:04 ask16838401d8 追问

医生,您好,谢谢您的详细讲解。HbA2 是11.8Hb(A+F)是88.2另外,最近2个月突然晕倒了2次然后几秒钟才苏醒,也是跟这个病有关吗?我是大三阳患者,但是肝功能是正常的,麻烦医生了,非常感谢您

2011-05-03 19:02医生回答:

刚才出去了,这才回复你!HbA和Hb(A+F)的结果也是不太正常,与你的地中海贫血的诊断还是比较符合的,晕倒其中有个原因就是贫血(任何贫血类型都可引起),所以认为还是有关系。 大三阳,是反映了体内的乙肝病毒正在增多,目前感染性也比较强,要注意防止传染给他人,因怀孕时有胎盘屏障,尚不易传染给小孩,但是出生后要及时注射疫苗并完成相关疫苗接种。 而关于乙肝的治疗应视你的身体状况而定。一般都以对症支持治疗为主,大三阳应注意隔离,生活上注意休息,饮食宜清淡、并适当补充维生素等,用药还需谨慎,毕竟胎儿对药物比较敏感,具体的应向负责医生咨询,方能进行合理的治疗和护理方案,对你和胎儿都较好

王永仙
王永仙 主管护师 擅长: 念珠菌性阴道炎,滴虫性阴道炎 帮助网友:21091称赞:3
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2011-05-03 16:18:26 我要投诉

      病情分析:
      地中海贫血是由于基因突变引发的
      指导意见:
      最好让您的老公做基因检查,若你们两个人都是杂合子,您的胎儿就可能患病,最好做产前诊断
      

疾病百科| 贫血

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温馨提示:
注意对引起贫血的病因的防治。

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