健康咨询描述: 我表妹出生就注定她是地中海贫血,刚开始的生活我们都不知道,到了她5岁的生活发现她跟其他的小孩不一样,脸很黄不喜欢吃饭。姑姑带她检查才知道的。医生很明确的告诉她要花很多的钱至少20万以上,还不能保证能治疗的好。对于本来就不富裕的家庭更是雪上加霜。为了她的病我姑姑劳累过度得了乳腺癌。
1.α地贫静止型:无临床症状和体征,亦无贫血,红细胞形态正常;标准型:轻度贫血(低色素小细胞性),红细胞渗透脆性可稍低,部分包涵体生成试验阳性,出生时HbBarts达到5-15%。HbH病:轻度或中度贫血,肝脾肿大,可有黄疸,常因服用氧化性药物或合并感染而出现溶血危象,妊娠可加重病情,Hb电泳可发现HbH带,包涵体生成试验阳性,红细胞渗透脆性减低;HbBarts胎儿水肿:死胎或早产后立即死亡,体重不足,轻度黄疸,明显水肿,肝脾大,红细胞大小不匀、异形,Hb中HbBarts占80-90%。2.β地贫静止型:系β+地贫的杂合子,没有症状,无贫血,血片中可见少数靶形红细胞,红细胞渗透脆性轻度降低,HbA2(α2δ2)轻度增高;轻型:系β0地贫的杂合子,有轻至中度贫血,脾脏轻度肿大,贫血呈小细胞低色素性,可见靶形细胞,网织红细胞可达5%,红细胞渗透脆性减低,HbA2升高,半数病例有HbF(α2γ2)轻度增高;重型:系纯合子,又称Cooleys贫血,病情严重,常于儿童期夭折,少数较轻,可活至成年,贫血在出生后1年内逐渐加重,生长迟缓,肝脾明显肿大,可有轻度黄疸,“蒙古人样”面容,颅板X光片呈梳状,贫血严重,呈明显小细胞低色素性,红细胞大小不等,靶形细胞和嗜碱性点彩红细胞多见,幼稚红细胞内可见包涵体,HbF常在30-60%之间,甚至可达90%;中间型:少数症状较轻,主要决定于遗传变异的类型。3.其他HbLepore综合症:为一种融合基因β代替了β链;遗传性胎儿血红蛋白(HbF)持续存在综合症。
温馨提示:
注意对引起贫血的病因的防治。
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