健康咨询描述: 请问,染色体异常(属平衡性异位,能调节和治疗吗?谢谢
病因及发病机理]本病的产生机理尚不清楚。一般认为是近端着丝染色体不分离的结果。影响染色体不分离的因素较为复杂,可能为病毒感染、母体接触放射线、孕前或妊娠时服用某些药物(如避孕药、解热镇痛药、某些抗癫痫药、抗癌药、抗甲状腺功能药、黄体酮、异烟肼、肾上腺皮质激素等)、化学毒物以及遗传倾向、高龄孕妇等。国外报道20~29岁的母亲生育先天愚型的发生率为0.62~0.88‰,30~39岁时上升到1.06~3.74‰,40~49岁则高达9.93~62.5‰;国内上海调查发现小于30岁组为0.1‰,30~39岁组为1.45‰大于40岁组为12.8‰。。最近也有研究表明父亲接触某些诱变剂,如铍、聚氯二苯、环磷酰胺等也可以影响胎儿而导致先天愚型的产生。本病的病理改变主要有大脑、小脑、脑干的发育异常、体积变小和重量减轻,特别是后颞及颞上回明显缩小。镜下可见大脑皮质第三层神经细胞减少,排列不整。众多的研究表明,所有35岁以上的先天愚型患者都出现与Alzheimer老年性痴呆类似的病理变化:脑具有颗粒状空泡细胞质病变、老年斑、神经元纤维紊乱及脑血管淀粉样病变,提示两种疾病之间可能存在一定的联系。
温馨提示:
推行遗传咨询,染色体检测,产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。
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